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【中文期刊】 孙莹 段丽芬  等 《河北医学》 2020年26卷12期 2032-2036页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析不明原因智力障碍共患癫痫(Epilepsy in patients with unexplained mental disor-ders,ID-E)患儿临床特征及相关致病基因.方法:选取2016年1月1日至2019年6月31日我院...

【关键词】 不明原因智力障碍； 癫痫； 临床特征；

【中文期刊】 马楠 刘亮  等 《山西医科大学学报》 2019年50卷4期 497-500页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍 (U-MR) 与癫痫伴智力障碍 (E-MR) 患儿的分子遗传基础差异, 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术 (a SNP) 在不同类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2015-06～2017-12间98例U-MR和...

【关键词】 不明原因智力障碍； 癫痫伴智力障碍； 微阵列分析技术；

【中文期刊】 刘丽伟 夏梓红  等 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷31期 16页

【摘要】 目的 研究不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性.方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行外周血BoBs检测.结果 检测出染色体微缺失综合征患儿15例.结论 智力障碍是儿童康复科常见神经发育...

【关键词】 不明原因智力障碍； 染色体微缺失综合征； 遗传因素；

【学位论文】 作者： 汤镇川 导师：童光磊  安徽医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：探讨染色体微阵列分析（chromosomalmicroarryanalysis，CMA)在诊断未被明确病因的存在智力和发育问题的患儿中作用及分析拷贝数变异在遗传诊断中的临床意义。
　　方法：2018年6月至2019年12月于安徽...

【关键词】 染色体微阵列分析； 不明原因智力障碍；

【中文期刊】 冯旺琴 陈素文  等 《生殖医学杂志》 2019年28卷1期 12-17页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨脆性X智力障碍基因1(FMR1)基因CGG重复序列与不明原因早期自然流产发病机制的相关性.方法 收集2015年5月1日至2018年4月1日在北京妇产医院计划生育科就诊的难免流产或需行清宫操作的2000例患者为自然流产组;同期在北京...

【关键词】 FMR1基因； 脆性X综合征； CGG重复序列多态性；

【中文期刊】 季涛云 吴晔  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2011年30卷3期 173-177,194,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Affimetrix SNP6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智...

【关键词】 精神发育迟滞； 发育障碍； 端粒；

【中文期刊】 叶嘉玲 陈巧儿  等 《中国妇幼保健》 2006年21卷13期 1807-1808页 ISTICCA

【摘要】 目的:观察被动免疫治疗原因不明反复自然流产(RSA)后对出生儿生长发育的影响,以评价被动免疫疗法对后代的安全性.方法:追踪随访被动免疫治疗后21例和主动免疫治疗后26例出生儿出生时情况以及随后的智力和生长发育情况.以身长、体重、头围为指标,...

【关键词】 被动免疫疗法； 主动免疫疗法； 原因不明反复自然流产；

【中文期刊】 何慧静 万国斌  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷6期 142-143页 ISTIC

【关键词】 儿童； 智力障碍； 预防；