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关键词=(丝氨酸C-棕榈酰转移酶)
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【中文期刊】 孟健 付俊 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷12期 1353-1358页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系，并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全...
【关键词】 夏科-马里-图斯病；遗传性感觉和自主神经性神经病；丝氨酸C-棕榈酰转移酶；
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