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            【中文期刊】 秦丹卿  杜丽  等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷2期 577-582页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断.方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的...

            【关键词】 β-地中海贫血同义突变剪接供体位点

            浏览:126 被引:8 下载:169
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            【中文期刊】 曹颖丽  李彩云  等 《中华检验医学杂志》 2025年48卷10期 1344-1348页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体的临床表型及血液学特征。方法:采用回顾性病例分析研究,以南华大学附属郴州市第一人民医院2021年8月10日至2023年12月31日门诊就诊检测地中海贫血个体为研究对象,其中男性8 768例,女性1...

            【关键词】 β地中海贫血α珠蛋白基因三联体中间型地中海贫血

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            【中文期刊】 潘红飞  张云霞  《临床儿科杂志》 2011年29卷11期 1055-1059页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对56例8个月~17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合...

            【关键词】 中间型β-地中海贫血基因型儿童

            浏览:269 被引:1 下载:105
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            【中文期刊】 张力  区小冰  等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷4期 358-360页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据.方法 应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子...

            【关键词】 中间型β地中海贫血珠蛋白基因基因芯片技术

            浏览:341 被引:7 下载:126
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            【中文期刊】 黄连春  黄琴  等 《广西医学》 2017年39卷8期 1235-1237页ISTICCA

            【摘要】 目的 观察超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血的临床效果.方法 6例中间型β地贫患者均皮下使用地西他滨5~7 mg/(m2·d),连续3 d,此后每2周重复给药1次,连续治疗12周(累积剂量40~56 mg/m2);地西他滨治疗...

            【关键词】 中间型β地中海贫血地西他滨羟基脲

            浏览:146 被引:3 下载:45
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            【中文期刊】 何继宏  杨海  等 《中国医学创新》 2019年16卷24期 61-64页CA

            【摘要】 目的:研究广东省惠州市地区中间型β地中海贫血(地贫)人群基因突变分布及其与血红蛋白组分(HbA2)的关系.方法:选取2014年5月-2016年5月本院经门诊收治住院的8 298例患者,进行血液学常规指标和HbA2含量测定,将筛查阳性的疑似地...

            【关键词】 中间型β地中海贫血广东惠州突变

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            【中文期刊】 任全  尹晓林  《世界最新医学信息文摘(连续型电子期刊)》 2019年19卷30期 71-73页

            【摘要】 β地中海贫血是我国南方地区常见的遗传性贫血性疾病,规律输血和强有力的除铁是治疗地中海贫血的常规手段,但由于我国的血源供应紧张和去铁治疗费用高昂,给患者的治疗带来了不便.部分中间型β地中海贫血患者并不依赖规律输血,可以通过药物治疗促进胎儿血红...

            【关键词】 中间型β地中海贫血胎儿血红蛋白药物治疗

            浏览:54 被引:2 下载:58
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            【中文期刊】 商雪林  黄柱飞  等 《华南国防医学杂志》 2009年23卷4期 41-42页ISTIC

            【摘要】 <篇首> 我国南方是地中海贫血(地贫)高发区,在广西、广东、海南、四川、重庆等地发病率较高[1-3].目前尚无根治地贫的方法,中间型地贫患者可以长期不依赖输血生存,但长期贫血会导致机体脏器组织的一些病理变化.现就52例中间型地贫患者的影像学资料...

            【关键词】 中间型β地中海贫血影像学

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            【中文期刊】 王健  何继宏  等 《保健文汇》 2017年2期 41页

            【摘要】 目的:分析1例中间型β地中海贫血的基因检测结果与临床表现.方法:资料选取我院2014年-2016年期间收治的1例中间型β地中海贫血患儿,采用常规PCR技术以及DNA序列测定进行基因诊断.结果:常规PCR检测技术结果为β41/42杂合子,提示...

            【关键词】 中间型β地中海贫血基因诊断临床表现

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            【中文期刊】 梁颜开  卢焯明  《中医儿科杂志》 2012年08卷3期 29-32页

            【摘要】 目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法.方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1:1:1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组.90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常...

            【关键词】 小儿中间型β地中海贫血黄芪黄芪复方

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