- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 3
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 杨丽 韩锐 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 93-105页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿临床意义不明基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)中的效能评估,以期分析NIPT在此类染色体异常筛查中的...
【关键词】 出生缺陷; 无创产前DNA检测; 临床意义不明基因组拷贝数变异;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 马楠 刘亮 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷4期 497-500页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍 (U-MR) 与癫痫伴智力障碍 (E-MR) 患儿的分子遗传基础差异, 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术 (a SNP) 在不同类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2015-06~2017-12间98例U-MR和...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 宁舒婷 曹少华 等 《微创医学》 2019年14卷3期 287-289页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用.方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测.结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09% (11/121).检出26例...
- 概要:
- 方法:
- 结论: