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【中文期刊】 左然然 孙素真  《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...

【关键词】 药物难治性癫痫； 儿童； 遗传学；

【中文期刊】 李洁 赵晴  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 481-487页 ISTIC

【摘要】 目的:分析女性的体质量指数(BMI)是否影响胚胎倍性,并探讨其与整倍体胚胎移植临床结局的相关性.方法:共纳入随机分配至胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)组的606 例不孕症女性,根据BMI将PGT-A患者分为4 组:体重过低(<18...

【关键词】 体质量指数； 胚胎倍性； 临床结果；

【中文期刊】 滕兆刚 于泽伟  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 728-732页 ISTICCA

【摘要】 目的 比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)中两种囊胚活检方法对临床妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2021年2月至2023年6月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院生殖医学中心行PGT治疗的不孕不育患者的临床资料(76个周期).根据不同的囊胚活检方...

【关键词】 囊胚活检方法； 胚胎植入前遗传学检测技术； 激光打孔；

【中文期刊】 贾博钦 蒋彦  等 《生殖医学杂志》 2022年31卷6期 788-793页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)降调节联合激素替代对比单纯激素替代内膜准备方案对胚胎植入前遗传学检测(PGT)后整倍体单囊胚解冻移植妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2019年3月至2021年6月在本院生殖医学中心PGT检测...

【关键词】 胚胎植入前遗传学检测； GnRH-a预处理； 冻融胚胎移植；

【中文期刊】 张元 郭晓红  等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷1期 78-80页 ISTICCA

【摘要】 亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征.该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点.我们收集1例亨廷顿病家系,3...

【关键词】 亨廷顿病； 临床表现； HTT基因检测；

【中文期刊】 袁牧 张荣荣  等 《徐州医科大学学报》 2022年42卷11期 833-838页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)技术是否能改善反复妊娠丢失(RPL)或高龄患者体外受精(IVF)的妊娠结局.方法 选取2019年1月—2021年1月于徐州妇幼保健院辅助生殖中心行PGT-A检测的RPL和高龄(≥35岁)患...

【关键词】 胚胎植入前遗传学非整倍体检测； 反复妊娠丢失； 高龄；

【中文期刊】 袁振亚 袁牧  等 《中国卫生标准管理》 2022年13卷21期 40-45页

【摘要】 目的 探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertiliz...

【关键词】 罗氏易位； 平衡易位； 体外受精-胚胎移植；

【中文期刊】 国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会  《中国循环杂志》 2019年34卷4期 319-325页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 遗传性胸主动脉病以胸主动脉瘤/夹层为主要特征,起病隐匿,危害极大.基因检测可帮助实现胸主动脉病的早期诊断,并进行亚型分类,对于其后随访策略和治疗时机的选择具有一定指导意义.国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会的专家学者,参考国际相关指南...

【关键词】 遗传性胸主动脉瘤/夹层； 基因检测； 临床诊疗；

【中文期刊】 天津市医学会医学遗传学分会 天津市医学会遗传咨询分会  《天津医药》 2021年49卷6期 561-569页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况.这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解.本建议提出基因变异的临床分级方案,即在基因...

【关键词】 基因检测； 遗传变异； 遗传咨询；

【中文期刊】 邹明明 赵明杰  《医学与哲学》 2017年38卷16期 27-31页 ISTICPKU

【摘要】 近年来,遗传检测技术发展迅速,但随之也产生很多问题.遗传检测技术在应用于临床或直接面对顾客之前都必须进行全面的卫生技术评估.介绍了美国相关部门制定的遗传检测评估ACCE框架,主要包括四大方面内容:分析有效性,临床有效性,临床实用性,伦理、法...

【关键词】 遗传检测； 卫生技术评估； 临床有效性；