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【中文期刊】 赖寒 李荣 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷10期 888-894页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征，以提高对该疾病的认识。方法:本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测...
【关键词】 皮肤松弛症； 全面发育迟缓； 乙醛脱氢酶18家族成员A1；
【中文期刊】 郭玉峰 段江洁 等 《第三军医大学学报》 2018年40卷21期 1911-1921页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察乙醛脱氢酶家族18成员A1[aldehyde dehydrogenase family 18 member A1,ALDH18A1,又称为吡咯啉-5-羧酸合成酶(pyrroline-5-carboxylate synthetase...
【关键词】 结直肠癌； 乙醛脱氢酶家族18成员A1； 生存分析；
【学位论文】 作者： 陈俊杰 导师：余时沧 陆军军医大学 基础医学 病理学与病理生理学（硕士） 2023年
【摘要】
背景：
尤文肉瘤是一种强侵袭性恶性肿瘤，发病率居儿童骨肿瘤第二位。目前尤文肉瘤的治疗仍依赖于多学科联合治疗，将高强度化疗与手术/放疗相结合，以控制疾病的原发病变和转移性病变。尽管局限性尤文肉瘤患者5年生存率已经达到70-80%，但...
【关键词】 骨肿瘤； 乙醛脱氢酶18成员A1；
【中文期刊】 张玉青 刘文 《基础医学与临床》 2019年39卷8期 1141-1145页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)与神经母细胞瘤恶性程度的关系及调控机制.方法 免疫组化检测88例神经母细胞瘤患者中ALDH18A1和MYCN的表达以及同神经瘤恶性程度的关系,用转染ALDH18A1过表达和敲低载体对神...
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