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            【中文期刊】 刘彬彬  濮晓红  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1052-1058页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 评估微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)应用于NTRK基因融合检测的可行性.方法 回顾性分析830例原发性结直肠腺癌和560例胃腺癌样本,分别运用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术检...

            【关键词】 胃肠道腺癌NTRK基因融合微滴式数字PCR

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            【中文期刊】 朱惠  蔡继东  等 《外科理论与实践》 2024年29卷2期 148-155页ISTICCA

            【摘要】 目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性.方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态...

            【关键词】 结肠直肠癌错配修复蛋白微卫星不稳定性

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            【中文期刊】 马勇强  吴军胜  等 《辽宁大学学报(自然科学版)》 2023年50卷3期 227-230页

            【摘要】 基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction,CE-PCR)是现阶段法医 DNA 实验室的...

            【关键词】 短串联重复序列(STR)测序(NGS)分型标准物外(OL)

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            【中文期刊】 王刚毅  许四宏  等 《微生物学免疫学进展》 2025年53卷1期 97-101页ISTICCA

            【摘要】 诺卡菌(Nocardia)是一种广泛存在于土壤和水中的弱染色革兰阳性菌,是条件致病菌且主要引起患者的肺部感染.核酸检测(nucleic acid testing,NAT)技术可快速、准确地检测诺卡菌,为诺卡菌感染的早期诊断提供了重要支持.现...

            【关键词】 诺卡菌常规聚合酶链式反应多位点序列分析

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            【中文期刊】 范晓雯  张军良  等 《医学研究与战创伤救治》 2025年38卷3期 258-262页ISTICPKU

            【摘要】 目的 对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值.方法 使用二代测序技术(NGS)对 50 例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组...

            【关键词】 肉瘤基因突变测序技术

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            【中文期刊】 聂冲  罗拯  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷9期 525-532页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨脑脊液确诊的SARS-CoV-2脑炎患者的临床特点及诊治方法.方法 收集2022年3月至2023年3月我院神经内科重症监护病房脑脊液确诊的SARS-CoV-2脑炎患者的临床资料,并结合国内外数据库中已报道相关文献资料进行分析总结....

            【关键词】 SARS-CoV-2脑炎脑膜炎

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            【中文期刊】 聂畅波  叶颖雪  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷3期 540-544页ISTICCA

            【摘要】 本文报告1例晚期结肠癌患者,既往术后标本免疫组化结果提示错配修复完整(proficient mismatch repair,pMMR),予术后化疗等全身治疗后病情进展.随后行二代测序(next-generation sequencing,N...

            【关键词】 晚期结肠癌测序(NGS)微卫星高度不稳定(MSI-H)

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            【中文期刊】 位子健  井源浩  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷20期 3953-3958页ISTICCA

            【摘要】 目的:探索二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)患者中的诊疗价值,并结合NGS技术,探讨潜在的抗肉瘤中医治疗意义.方法:本研究采用NGS技术...

            【关键词】 软组织肉瘤个性化医疗测序

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            【中文期刊】 贾永林  张保华  等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷5期 622-626页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨水痘-带状疱疹病毒(VZV)脑膜脑炎患者的诊断方法及脑脊液检查特点.方法 回顾性分析开封市中心医院收治的15例应用脑脊液二代测序诊断的VZV脑膜脑炎的临床特点及实验室检查结果并行临床分析.结果 15例VZV脑膜脑炎患者中,11例表...

            【关键词】 测序水痘-带状疱疹病毒脑膜脑炎

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            【中文期刊】 杨晶  许敏敏  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷4期 439-443页ISTICCSCD

            【摘要】 目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵...

            【关键词】 法医遗传学遗传标记测序技术

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