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【中文期刊】 何亿镇 王芳 等 《中国现代医生》 2024年62卷7期 9-12页
【摘要】 目的 建立基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因进行分型的自动化操作平台,并评估其在HLA常规检测中的应用.方法 根据试...
【中文期刊】 杨琳 王慧君 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷3期 210-215页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨Ion Torrent PGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值.方法 采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,...
【关键词】 二代测序； Ion Torrent PGMTM平台； 遗传性疾病；
【中文期刊】 魏婕 程悦 等 《中国微生态学杂志》 2021年33卷10期 1117-1125,1133页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 将两个不同的二代测序平台及其生物信息学流程进行的相同标本的微生物群分析结果的异同进行比较.方法 在同一实验室采用相同的生物信息学分析方案,使用两个不同的测序平台(Ion Torrent S5-xl和Illumina HiSeq 250...
【关键词】 16S rDNA测序； 二代测序平台； 母婴；
【中文期刊】 康菊清 孙田舒 等 《植物学报》 2016年51卷5期 659-666页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对模式植物的研究不仅能揭示众多具有普遍规律的生物现象,而且能为其它植物物种,特别是与人类生活紧密相关的经济植物提供具有借鉴与参考意义的研究方法.QTL遗传作图是寻找那些影响不同地域植物自然变异等位基因的传统且有效的工作方法.对不同分化时长和...
【中文期刊】 张自冠 施静艺 等 《现代生物医学进展》 2016年16卷9期 1606-1609,1618页 ISTICCA
【摘要】 目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统.方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息.B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等.C...
【关键词】 二代测序； Illumina测序平台； 突变点富集；
【学位论文】 作者： 陈科 导师：肖君华 东华大学 环境科学与工程 环境科学与工程（博士） 2018年
【摘要】 核酸检测（nucleic acid test)的对象是脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）和核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）。对于 DNA 检测，包括 DNA 序列分析、单核苷酸多态性（si...
【学位论文】 作者： 周东艳 导师：蔡兰云 王立文 南昌大学医学院 南昌大学 临床医学 儿科学(小儿神经系统疾病)（硕士） 2014年
【摘要】 目的:线粒体疾病(mitochondrial diseases,MD)可累及多个系统,临床表现复杂多样,既往乳酸测定、影像学、呼吸链酶学、sanger测序等检测虽可以提示诊断,但缺乏足够的灵敏度或特异度,为线粒体病的诊断带来困难。二代测序(...
【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会 中国抗癌协会整合肿瘤学分会 《中国癌症防治杂志》 2024年16卷6期 638-649页 ISTICCA
【摘要】 随着肿瘤基因诊断对精准性要求的不断提升,二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在肿瘤基因诊断中的应用愈加广泛.为应对临床实践中的紧急需求,部分医疗机构计划自建肿瘤基因诊断数据分析平台.NGS的基因诊断数...
【中文期刊】 李健雄 施勇 等 《实验与检验医学》 2024年42卷2期 131-133页 CA
【摘要】 目的 探索快速识别新型冠状病毒的方法,为新冠肺炎防控提供技术支撑.方法 分别运用基于三代纳米孔测序技术平台MinION Mk1C和基于二代测序技术平台Ion Torrent S5的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)靶向全基因组测序技术对1...
【关键词】 纳米孔测序技术； MinION Mk1C测序平台； 靶向测序；
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