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【中文期刊】 汪单兰 鲁小慧 等 《岭南急诊医学杂志》 2023年28卷6期 564-567页
【摘要】 目的:通过宏基因二代测序技术和统计方法,分析惠普尔养障体的临床基本信息、阳性检出率和系统发育树特点.方法:选取2020年9月-2023年6月本院微生物宏基因组高通量测序(mNGS)样本进行分析,共计2531例.惠普尔养障体阳性患者的基本信息...
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【中文期刊】 范晓雯 张军良 等 《医学研究与战创伤救治》 2025年38卷3期 258-262页ISTICPKU
【摘要】 目的 对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值.方法 使用二代测序技术(NGS)对 50 例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组...
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【中文期刊】 杨晶 许敏敏 等 《中国法医学杂志》 2024年39卷4期 439-443页ISTICCSCD
【摘要】 目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵...
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【中文期刊】 杨婧祎 严智强 等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷6期 501-506页ISTIC
【摘要】 目的 探讨基于二代测序技术(NGS)的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎(RHM)发生风险中的应用的可行性.方法 收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/...
【关键词】 二代测序技术(NGS)；STR基因分型；葡萄胎(HM)；
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【中文期刊】 王晨 李艳明 等 《遗传》 2017年39卷3期 220-231页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 液态活检是一类新兴的病理检测手段,其研究内容包括肿瘤循环细胞、肿瘤循环DNA、外泌体等物质,其中的信息为肿瘤患者的个性化医疗提供有力的依据.它凭借无创、便捷等优势在临床应用中展现出广大前景.近年来,随着液态活检研究内容的扩大及其捕获与检测技...
- 概要：
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【中文期刊】 王林玉 施文韬 等 《中国妇幼健康研究》 2019年30卷12期 1552-1556页ISTIC
【摘要】 目的 通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异.方法 收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PG...
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【中文期刊】 张雯 程宝文 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷1期 40-43页ISTICCSCD
【摘要】 随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等.本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括ST...
【关键词】 法医物证学；二代测序技术(NGS)；STR；
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【中文期刊】 陈立芬 王伟 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷11期 855-860页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨46,XY外生殖器畸形的临床及分子遗传学特征,并分析二者相关性.方法 2004年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科的染色体为46,XY的患儿77例,收集患儿的临床资料,分析总结其临床特征...
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【中文期刊】 江月滨 洪少君 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷10期 971-975页ISTIC
【摘要】 目的 了解非小细胞肺癌(NSCLC)相关驱动基因及一些罕见基因突变分布情况.方法 回顾性分析漳州市医院 2022 年 7 月至 2023 年 9 月收治的 1 026 例诊断NSCLC并有进行二代测序(NGS)检测的病例,对基因突变的病例进...
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【中文期刊】 陈美丽 钱汉清 等 《中国肿瘤临床》 2023年50卷20期 1059-1062页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary,CUP)是一类罕见且预后不良的恶性肿瘤,分析和寻找原发灶、组织类型或分子免疫特征对改善患者的预后具有重要意义.在精准医疗背景下,二代测序(next-generation s...
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