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【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
- 概要：
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【中文期刊】 张乐 魏洁 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷6期 514-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱思静 甄帅 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷9期 61-67页ISTIC
【摘要】 出生缺陷是婴儿死亡的主要原因和致残的关键因素,其防控受到我国政府的高度重视.作为重要的二级防控手段,产前诊断可以通过为缺陷儿的产前干预提供有效信息,来减少患儿出生带来的负担.二代测序(NGS)是一种高通量DNA测序方法,能够以低成本对基因组...
- 概要：
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于丹丹 李奉瑾 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷3期 72-76,82页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在孕中期产前筛查(second-trimester serum screening,STSS)高风险、高龄、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)受孕和...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 许广霞 唐海燕 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷3期 201-206页ISTIC
【摘要】 目的:对4 种唐氏综合征产前筛查策略的筛查效果及成本效益进行卫生经济价值评估,探讨唐氏综合征产前筛查策略.方法:选取2015 年6 月至2022 年6 月在香港大学深圳医院同时参加孕早期联合筛查(FTCS)和无创产前检测(NIPT)的223...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷5期 1212-1217页ISTIC
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)提示ChrX-高风险孕妇行产前诊断的必要性.方法:回顾性分析2016年1月-2022年4月在本中心行NIPT,提示ChrX-高风险孕妇的产前诊断结果,探讨其临床应用价值.结果:NIPT提示204例孕妇为Ch...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鹏 莫伟英 等 《中国临床新医学》 2025年18卷6期 690-695页ISTIC
【摘要】 目的 分析无创产前检测(NIPT)对性染色体非整倍体(SCAs)检出情况的影响,并对相关伦理问题进行思考.方法 回顾性分析2005年1月至2023年12月于广西壮族自治区人民医院接受遗传咨询及产前染色体核型分析的17 211例孕妇的临床资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鞠爱萍 孟祥荣 等 《实用心电与临床诊疗》 2025年34卷5期 665-671页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)中的应用价值.方法 对196例经NIPT显示高风险的样本进行回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋丽雅 卢劭侃 等 《临床医学研究与实践》 2025年10卷23期 191-194页
【摘要】 随着优生优育政策的不断开展和宣传,产前检测的意识深入人心.为降低缺陷性胎儿出生率,近年来,无创产前检测(NIPT)作为一项新兴产前筛查手段在临床应用中不断深入,在产前筛查中占据了重要地位.NIPT是一种基于母体外周血中胎儿游离DNA片段的检...
- 概要：
- 方法：
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