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【中文期刊】 吴柱茜 赵海龙 等 《贵州医药》 2025年49卷2期 284-286页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值.方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出...
- 概要：
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【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
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【中文期刊】 胡惠彬 唐德国 等 《实用医技杂志》 2025年32卷4期 270-274页
【摘要】 目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包...
- 概要：
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【中文期刊】 栗倩 田亚楠 等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...
- 概要：
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【中文期刊】 娄欢 杨小风 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷11期 118-120页ISTIC
【摘要】 目的 分析介入性产前诊断Turner综合征(TS)孕妇的产前指征、染色体核型及妊娠结局,总结特征,为TS诊疗提供参考.方法 收集2014年1月至2023年1月期间在我院围产保健并实施介入性产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析,统计介入性产前诊断...
- 概要：
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【中文期刊】 杨会欣 魏淑彦 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷7期 1698-1702,1706页ISTIC
【摘要】 目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型.方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(...
- 概要：
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【中文期刊】 张艳飞 胡滨 等 《山西医药杂志》 2024年53卷16期 1216-1219页ISTICCA
【摘要】 目的 探究孕早期颈项透明层(NT)超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值.方法 选择2020年5月至2021年5月于闵行区中心医院接受产前检查的1 000例高龄孕妇为研究对象,均对其进行NT筛查及无创DNA检测,按照NT厚度区...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王芳 任慧颖 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势.方法 收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 童飞 黄卫彤 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页ISTICCA
【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...
- 概要：
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【中文期刊】 刘佳慧 《当代医药论丛》 2024年22卷1期 65-67页
【摘要】 目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响.方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高...
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