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【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2022年42卷7期 1057-1061页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色...
【关键词】 11号染色体三体嵌合体；胎儿真性嵌合体；限制性胎盘嵌合体；
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【中文期刊】 徐彩姝 《中国现代药物应用》 2022年16卷6期 71-73页
【摘要】 目的 研究将免疫血清学检测联合B超检测应用于产前免疫检测中的作用与效果.方法 80例进行产前检测的孕妇,根据检测方式不同分为对照组与观察组,各40例.对照组行常规性检测,观察组行免疫血清学检测联合B超检测.比较两组胎儿异常的检出率、孕妇疾病...
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【中文期刊】 郑芸芸 万陕宁 等 《实用妇产科杂志》 2019年35卷1期 68-71页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值.方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色...
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【中文期刊】 杨兴坤 郭晓玲 等 《南方医科大学学报》 2019年39卷11期 1350-1356页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性.方法 选择2011年10月～2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究...
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【中文期刊】 玛尔孜娅·玉苏甫江 罗飞 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2019年39卷6期 648-654页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 ·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求.方法 ·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大学医学院附属新华医院无...
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【中文期刊】 曾艳欣 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷9期 698-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获...
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【中文期刊】 吴莉 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷8期 622-625页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值.方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(eff DNA),分析胎儿性...
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【中文期刊】 罗凯 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷9期 674-678页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性.方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定.采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血...
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【中文期刊】 明坚 许艳 等 《医学与社会》 2017年30卷6期 1-4页ISTICPKU
【摘要】 目的:评估我国无创产前检查技术(NIPT)的实施与政府管理现状,为进一步规范NIPT的临床应用提供决策参考.方法:采用半结构化方式对关键知情人进行定性访谈,共计开展13场焦点小组讨论,访谈了22名政府管理者、92名医务工作人员、20名孕妇....
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【中文期刊】 曾筱凡 赵文瑞 等 《中国医学伦理学》 2017年30卷5期 556-559页ISTICPKU
【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)作为产前检测的一个环节,带来了相互矛盾的价值观和道德经济影响,其广泛的应用对政策规范也提出了较高需求.NIPT的应用也引发了一些伦理问题的争论,包括将受检者是否真正知情同意等.同时,检测前后的遗传咨询也至关重要,...
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