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【中文期刊】 全宇璐 张萍萍  等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...

【关键词】 胎儿； 先天性心脏病； 主动脉狭窄；

【中文期刊】 马斌 燕飞雷  等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷3期 344-348页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨超声与MRI诊断先天性高位气道梗阻综合征(CHAOS)的应用价值.方法 回顾性分析经超声与MRI最终确诊为先天性高位气道梗阻综合征的10例胎儿超声声像图特征及磁共振图像,分析梗阻部位结节与超声征象的相关性,追踪其结局.结果 9例C...

【关键词】 产前诊断； 超声； 先天性高位气道梗阻综合征；

【中文期刊】 于敏 甘露  等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 513-518页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结2003至2022年陕西省神经管缺陷(NTDs)发生率的流行趋势和下降速率,掌握NTDs诊断时间及缺陷儿转归情况,预测2023至2025年陕西省NTDs发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统提供新的科学依据.方法 对2003至202...

【关键词】 出生缺陷； 神经管缺陷； 产前诊断；

【中文期刊】 邹锦莉 胡振远  等 《磁共振成像》 2024年15卷1期 137-144页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨基于磁共振T2WI的影像组学模型在产前预测胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)及其亚型的应用价值.材料与方法 回顾性分析了 2018年1月至2023年1月在北京妇产医院住...

【关键词】 胎盘疾病； 胎盘植入性疾病； 产前诊断；

【中文期刊】 马一婧 于彦华  等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...

【关键词】 染色体微阵列分析技术； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 陈杨萍 黄海龙  《温州医科大学学报》 2024年54卷8期 672-677页 ISTICCA

【摘要】 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等.宫内无明显有效的治疗手段.其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病...

【关键词】 胎儿宫内生长受限； 遗传学病因； 产前诊断；

【中文期刊】 黄雨 申俊君  等 《岭南心血管病杂志》 2024年30卷2期 167-175页 ISTICCA

【摘要】 目的 本研究旨在综合分析胎儿主动脉缩窄(coarctation of the aorta,CoA)的相关超声心动图指标.方法 回顾性分析2018年1月至2023 年5月广东省人民医院产前超声心动图检查疑诊CoA存活胎儿204例的临床资料,提...

【关键词】 主动脉缩窄； 先天性心脏病； 产前诊断；

【中文期刊】 吴小霞 张剑平  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷9期 679-682页 ISTIC

【摘要】 目的:对3 例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询.方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的 3 例外生殖器发育异常病例.所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时,应用聚合酶链反应(P...

【关键词】 男性性反转； 发病机制； SRY基因；

【中文期刊】 苏新慧 樊瑶  等 《微循环学杂志》 2024年34卷4期 94-98页 ISTIC

【摘要】 目的:通过探讨联体双胎产前超声特点及临床特征,提高对联体双胎的认识.方法:报告1例坐骨联体双胎病例,分析病例的临床特点,并对联体双胎相关文献进行分析.结果:该病例在产前诊断时认为寄生胎,经过引产后病理诊断确认为罕见的四足坐骨联体双胎.结论:...

【关键词】 坐骨联体双胎； 对称性联体双胎； 寄生胎；

【中文期刊】 杨文霞 李佳  《山西医科大学学报》 2024年55卷7期 950-952页 ISTICCA

【摘要】 特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征.Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300～1/2 500[1],特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中...

【关键词】 特纳综合征； 环状X染色体； 核型分析；