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【中文期刊】 张鑫茹 兰为顺 《放射学实践》 2025年40卷5期 653-657页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结分析胎儿颅内静脉窦血栓(CVST)的产前、产后影像学表现,并评估其预后.方法:回顾性搜集湖北省妇幼保健院2015年1月-2023年12月10例经产前超声怀疑患有颅内静脉窦血栓,并经MRI进一步确诊的胎儿.观察其产前及产后影像学表现...
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【中文期刊】 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 695-697页ISTICPKUCA
【摘要】 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病.本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈"蜘蛛样...
- 概要：
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【中文期刊】 张鑫茹 万亚平 等 《放射学实践》 2025年40卷2期 177-182页ISTICPKUCSCD
【摘要】 尿生殖隔畸形序列征(URSMS)是一种极为复杂并且罕见的先天性畸形综合征.其确切的发病机制目前尚不清楚,多数学者认为尿直肠隔与泄殖腔膜融合障碍或泄殖腔膜发育异常导致本病的发生.本病预后极差,因此早期并精准的产前诊断对此类胎儿的管理有重大意义...
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【中文期刊】 李洁 尹聘芸 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷3期 107-109页ISTIC
【摘要】 染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是人类遗传变异的重要形式之一,多表现为亚染色体水平的重复、缺失及插入而引起的微缺失/微重复综合征[1].近年来,二代测序(next generation sequen...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
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【中文期刊】 蹇文艳 姚若进 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷9期 77-81页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨早孕期经宫颈绒毛取样术(CVS)的安全性、手术成功率、术后妊娠结局及其在不同胎盘位置(前壁、后壁、宫底部)下的应用价值,以期为临床诊断和治疗决策提供参考.方法 回顾性分析56例在中南大学湘雅医院经宫颈绒毛取样患者的临床资...
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【中文期刊】 刘聪 罗海宁 等 《山东医药》 2025年65卷4期 123-127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导.方法 对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析.结果 遗传学检测结果显示,胎...
- 概要：
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【中文期刊】 谢桂雪 李小花 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷4期 89-93,109页ISTIC
【摘要】 目的 总结分析胎儿脊髓拴系综合征(tethered cord syndrome,TCS)的产前超声特点,为TCS产前诊断提供依据.方法 回顾性纳入济宁医学院附属医院2018年9月至2024年4月产前超声提示并经胎儿MRI、出生后手术或引产后...
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【中文期刊】 黄金爱 李娇 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷4期 971-975页ISTIC
【摘要】 目的:探讨妊娠早期地中海贫血产前诊断结果及妊娠结局,旨为预防和控制重症地中海贫血患儿出生,提升出生缺陷防治能力提供依据.方法:回顾性分析2019年1月—2020年1月在本院行绒毛活检进行胎儿产前地中海贫血基因检测的高风险孕妇1324例诊断结...
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【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《临床检验杂志》 2025年43卷6期 477-480页ISTICCA
【摘要】 对1例磁共振成像(MRI)提示可能为双眼先天性青光眼的胎儿进行遗传学和临床特征分析.染色体G显带分析提示胎儿核型为46,XN,inv(2)(q23q24.3)t(2;3;11)(q24.3;p22;p15.5),为臂内倒位和复杂易位.中深度...
- 概要：
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