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【中文期刊】 吴天昊 《中国保健营养》 2021年31卷15期 86页
【摘要】 目的 建立唐氏综合征产前筛查及产前诊断的方式以及实验质量控制方式,以实现唐氏综合征临床的快速诊断.方法 选取我中心于2019年1月——2019年6月收入的6000例孕妇,给予其自动荧光免疫方法对孕妇的甲胎蛋白浓度、游离β-绒毛膜促性腺激素浓...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈熙 《国际检验医学杂志》 2012年33卷9期 1084-1086页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 出生缺陷可导致婴儿死亡、儿童患病或长期残疾,是当今世界各国引以重视的问题.出生缺陷干预的关键是预防,在很大程度上依赖于产前筛查和产前诊断.建立无创伤性、早期、快速、准确的产前诊断方法,降低产前诊断风险是近年来实验诊断学研究热点.
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- 方法：
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【中文期刊】 于君 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2012年31卷4期 308-311页ISTICCA
【摘要】 目前产前诊断主要通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获得胎儿遗传物质,可能会对妊娠妇女和胎儿造成影响.近年来,通过检测母血中胎儿DNA进行非侵人性产前诊断飞速发展,胎儿性别和RhD血型鉴定已广泛应用于临床,单基因遗传病和非整倍体的准确诊断也进行了实验论...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜雨轩 冯健明 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 341-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2018年中孕期母体血清产前筛查抑制素A检测室间质量调查结果,以改进和提高产前筛查实验室抑制素A检测的质量. 方法卫生部临床检验中心于2018年3月向全国94家产前筛查实验室发放3个批号质控样本(批号201811～201813)....
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【中文期刊】 吕时铭 《中华检验医学杂志》 2015年8期 505-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前诊断技术对出生缺陷的控制至关重要。孕妇外周血生化标志检测的产前筛查、羊水脱落细胞、绒毛、脐血细胞的细胞遗传学分析等技术的成熟应用，荧光原位杂交、核酸体外扩增、基因测序、芯片等分子生物学技术的发展，使产前诊断水平得以大幅提高。高通量基因测...
【关键词】 产前诊断；高通量核苷酸序列分析；临床实验室技术；
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【中文期刊】 谢颖 唐玲 《自我保健》 2020年10期 35页
【摘要】 目的：总结产前诊断实验室工作人员手卫生标准的依从性并采取干预措施。方法：通过现场观察、调查问卷、微生物检测等方法对当前我院产前诊断实验室工作人员手卫生状况现状进行总结，采取针对性干预措施并比较干预前后手卫生依从性差异。结果：干预后产前诊断实...
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【中文期刊】 蔡婷婷 乌庆友 等 《国际遗传学杂志》 2013年36卷5期 209-215页ISTICCA
【摘要】 黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并自尿中排出.由于MPS呈进行性发展,因而尽早的诊断和治疗有其重要意义.MPS的实验室诊断一般...
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【中文期刊】 魏然 钟燕芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷11期 75-76页ISTIC
【摘要】 目的 检测腹水胎儿血液与腹水理化指标,并与相同孕周胎儿血液生化指标比较,分析各种原因所致腹水胎儿血液理化指标变化,探讨腹水胎儿病因与病理,为胎儿疾病诊断与治疗提供线索和依据.方法应用Bayer1650全自动生化分析仪、全自动血液分析仪对23...
- 概要：
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【中文期刊】 黄挺 刁美 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷3期 72-76页ISTICPKUCSCD
【摘要】 胆总管囊肿是儿童发病率较高的先天性胆道畸形,手术是唯一根治的方法.随着产检影像学技术的提高,产前诊断胆总管囊肿逐渐增多,其影像学表现及临床表现复杂多变、实验室检查结果不典型,需出生后进一步手术探查明确诊断.同时,大多数产前诊断胆总管囊肿患儿...
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