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【中文期刊】 朱如琴 胡晓艳 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 568-571页ISTIC
【摘要】 目的 探讨FLNA基因突变导致新生儿耳-腭-指综合征(OPDS)患儿的遗传学特征及临床特征,为临床诊治提供参考.方法 报告1例耳-腭-指综合征患儿的临床表现、实验室及影像学检查、基因突变检测,并进行相关文献复习.结果 患儿女,足月新生儿,生...
- 概要：
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【中文期刊】 平泽朋 姜湖铃 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1013-1017页ISTIC
【摘要】 目的 对一个生育过脊髓性肌萎缩症患儿的家系进行产前诊断,同时对三种实验室检测技术进行方法学的比较.方法 应用荧光定量PCR、荧光PCR-毛细管电泳法及MLPA对家系外周血样本及绒毛组织、羊水组织进行了检测.同时进行了亲缘鉴定以排除母源污染....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范佳鸣 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 80,25页ISTIC
【摘要】 目的 探讨羊水细胞培养细菌污染的实验室处理方法及避免污染的对策.方法 对污染的羊水培养物及时更换培养液,并根据细菌革兰染色结果指导抗生素的应用,立即加入抗生素进行抗菌处理.同时总结自身的工作失误并查阅相关文献,建立规范的操作方法及规章制度,...
- 概要：
- 方法：
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