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【中文期刊】 杨佳颜 赵连芳 等 《医药前沿》 2024年14卷32期 29-32页
【摘要】 目的:分析孕中期羊水细胞染色体异常核型发生的频率、类型及其与不同产前诊断指征的关系.方法:回顾性分析2020年1月—2022年12月于遂宁市中心医院产前诊断中心就诊的2309例产前诊断孕妇染色体核型分析结果与诊断指征的关系.结果:2309例...
- 概要：
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【中文期刊】 孟茜 王绪云 等 《现代预防医学》 2012年39卷1期 38-39,44页ISTICPKUCA
【摘要】 [目的]评价产前诊断指证在胎儿染色体病诊断中的意义,探讨产前诊断技术成功率和安全性.[方法]对356例有产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,取羊永细胞或脐血细胞培养,做胎儿染色体核型分析.[结果] 349例孕妇共检出胎儿染色体...
- 概要：
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【中文期刊】 罗纯 《现代预防医学》 2012年39卷10期 2544-2545页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过分析Huntington舞蹈病一家系临床资料并对症前高风险成员进行再发风险预测,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询.结果 以先证者为线索深入调查此家系4代39人,...
【关键词】 Htington舞蹈病；系谱分析；遗传咨询；
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【中文期刊】 施学琴 《现代预防医学》 2012年39卷1期 45-46,49页ISTICPKUCA
【摘要】 [目的]探讨孕早中期孕妇产前筛查唐氏综合征和其他严重先天缺陷的方法及临床应用.[方法]应用全自动时间分辨荧光分析法对720例孕早中期孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-HCG或者AFP/free β-HCG/μE3)联合筛查,使用...
- 概要：
- 方法：
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