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【中文期刊】 钟丽群 欧阳宁  《中国当代医药》 2024年31卷5期 103-106,110页 CA

【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值.方法 回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声...

【关键词】 产前遗传学诊断； 染色体核型； 单核苷酸多态性微阵列技术；

【中文期刊】 李洁 尹聘芸  等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷3期 107-109页 ISTIC

【摘要】 染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是人类遗传变异的重要形式之一,多表现为亚染色体水平的重复、缺失及插入而引起的微缺失/微重复综合征[1].近年来,二代测序(next generation sequen...

【关键词】 15q11.2； 拷贝数变异； 产前诊断；

【中文期刊】 韩廷雪 黎冬梅  《重庆医学》 2024年53卷20期 3161-3167页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 先天性心脏病(CHD)是我国最常见的出生缺陷,目前CHD的发病原因尚不明确,其产前诊断方法多为单一超声诊断,临床价值有限.规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义,该文概述了CHD的病因,从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物学层面...

【关键词】 胎儿； 先天性心脏病； 产前诊断；

【中文期刊】 陈杨萍 黄海龙  《温州医科大学学报》 2024年54卷8期 672-677页 ISTICCA

【摘要】 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等.宫内无明显有效的治疗手段.其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病...

【关键词】 胎儿宫内生长受限； 遗传学病因； 产前诊断；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 李金花 赵文杰  等 《右江医学》 2024年52卷2期 127-132页

【摘要】 目的 对 1 例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析.方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24 种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测...

【关键词】 地中海贫血； α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变； 罕见地贫基因；

【中文期刊】 贾玮玮 张庆  等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷11期 142-148页 ISTICCA

【摘要】 颈项透明层(NT)测量是妊娠11～13+6周胎儿超声检查的常规项目,NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一.既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测.近年...

【关键词】 颈项透明层； 超声检查； 产前诊断；

【中文期刊】 李燕青 傅婉玉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷2期 115-118页 ISTICCA

【摘要】 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及...

【关键词】 22q11缺失综合征； 胎儿； 超声检查,产前；

【中文期刊】 张明杰 邵志艳  等 《大连医科大学学报》 2023年45卷1期 88-90页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料35 岁女性,已婚,患慢性肾病 2～3 期,肾结石,2型糖尿病 10 余年,妇科超声提示:双角纵隔子宫.婚后多年不孕,于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕,单胎妊娠,规律产检.胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析,检测结果...

【关键词】 17q12染色体微缺失综合征； 遗传学； 产前诊断；

【中文期刊】 林琴 黄秀琼  等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷9期 92-95,封3页 ISTIC

【摘要】 目的 分析9 例胎儿2q13 微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性.方法 2017 年1 月至2022 年11 月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)...

【关键词】 2q13微缺失； NPHP1基因； 遗传学分析；