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【中文期刊】 梅瑾 刘姣  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 429-433页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨22 q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据.方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22 q11.2区微重复...

【关键词】 染色体,人,23对/遗传学； 染色体重复； 微阵列分析；

【中文期刊】 叶青 张莹莹  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 384-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序...

【关键词】 肾炎,遗传性/遗传学； 胶原Ⅳ型/遗传学； 染色体,人,X；

【中文期刊】 洪萍萍 郭冰洁  等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷2期 200-203页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症.本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY.在先证者及父亲、弟...

【关键词】 基因,显性； 染色体,人； 突变；

【中文期刊】 周晓敏  《中华实验眼科杂志》 2015年33卷3期 263-269页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 青光眼是主要致盲眼病,青光眼性视神经退行性病变的特征表现为视网膜神经节细胞(RGCs)凋亡、视神经萎缩和视野缺损,眼压升高是青光眼视神经结构和功能损害主要的危险因素.原发性开角型青光眼(POAG)、慢性闭角型青光眼(CACG)以及剥脱性青光...

【关键词】 人类； 青光眼/遗传学； 突变；

【中文期刊】 张晓慧 刘卫华  等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 722-726页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的...

【关键词】 先天性白内障； 白内障/遗传学； DNA突变分析；

【中文期刊】 杨莹莹 赵斌  等 《安徽医科大学学报》 2015年7期 982-987页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：研究蜂毒素对人肝癌细胞( HepG2、SMMC-7721)生长的抑制作用及其机制。方法采用MTT法检测蜂毒素对HepG2和SMMC-7721细胞增殖的抑制作用,实时定量PCR检测细胞中microRNA-203(mir-203)以及PI...

【关键词】 蜂毒素； 人肝癌细胞； 增殖抑制；

【中文期刊】 汤国平 胡亮  等 《浙江大学学报（医学版）》 2014年43卷4期 466-473页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因1858C/T多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法:检索中国生物医学文献数据库、万方医学数据库、PubMed数据库,收集有关PTPN22 1858C/T多态性与RA易感性相...

【关键词】 关节炎,类风湿； 蛋白酪氨酸激酶类/遗传学； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 洪丽 王小广  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2013年34卷2期 299-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]调查Investigator(R) DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值.[方法]采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血...

【关键词】 法医遗传学； Investigator(R) DIPplex； 插入/缺失多态性；

【中文期刊】 彭方毅 姜海蓉  等 《浙江大学学报（医学版）》 2010年39卷4期 395-398,418页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:构建HPV 16L1基因的原核表达质粒,并优化其表达条件.方法:根据GeneBank中的HPV序列及pGEX-KG中的多克隆位点设计引物,以含有HPV全长基因片段重组质粒为模板,经PCR扩增出1 500 bp 的DNA片段.将所得片段...

【关键词】 病毒蛋白质类/生物合成； 病毒蛋白质类/遗传学； 大肠杆菌/遗传学；

【中文期刊】 戴穹 杨志惠  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2007年11卷30期 5861-5864页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:观察中国四川人群X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性,分析其与鼻咽癌发病风险的关系.方法:实验于2005-11/2006-04在泸州医学院分子生物学实验室完成.采用病例-对照研究方法,病例组和对照组均不采取任何干预措施,...

【关键词】 鼻咽肿瘤/遗传学； 多态现象,遗传； 序列分析,DNA；