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【中文期刊】 葛海霞 陆惠钢 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷1期 98-105页ISTICCA
【摘要】 目的探讨儿童Gitelman综合征（GS）患儿的临床表现及遗传学特征。方法选择2012年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院被诊断为GS的22例住院患儿（患儿1～22）为研究对象。采用回顾性研究方法，收集其临床特征，如临床表现、初诊入...
【关键词】 Gitelman 综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于淼淼 孙宁宁 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷2期 138-142页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病,临床症状复杂多样,包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等,生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后,并且越早治疗,预后越好.文中从发病...
【关键词】 葡萄糖转运体1缺乏综合征；葡萄糖转运体1型；脑疾病,代谢性；
- 概要：
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【中文期刊】 冯维 乔茉花 等 《中国临床研究》 2021年34卷3期 401-404页ISTICCA
【摘要】 新生儿普遍存在维生素D缺乏或不足,胎龄越小,其患病率相对越高.既往研究发现维生素D水平与新生儿多种疾病密切相关,例如呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、新生儿黄疸、新生儿败血症、代谢性骨病等,因此合理补充维生素D很重要.该文将从维生素D代谢、...
- 概要：
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【中文期刊】 钱苗 韩树萍 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 812-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生...
- 概要：
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【中文期刊】 胡仁明 谢颖 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年1期 27-32页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：代谢失调所致的产物,如游离脂肪酸、脂多糖等常常诱发慢性低度炎症,称代谢性炎症( Metabolic inflammation或Metflammation),后者参与并导致动脉粥样硬化、2型糖尿病、非酒精性脂肪肝及肥胖等代谢性疾病的发生...
- 概要：
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【中文期刊】 徐海霞 姚勇 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷17期 1358-1360页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾病综合征(NS)时的代谢性骨病正日益受到儿肾科医师的关注.在NS起病之初因钙结合蛋白、维生素D结合蛋白自尿中丢失,骨代谢生化异常即已发生.治疗性糖皮质激素(GC)大剂量、长疗程的应用则进一步加剧了骨代谢异常,其主要机制为GC抑制成骨细胞的...
- 概要：
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【中文期刊】 茆康卫 李晓忠 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷6期 446-450页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、诊断和治疗方法,进一步提高诊疗水平.方法 回顾性分析2010年9月至2014年6月苏州大学附属儿童医院肾脏科收治的6例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 6例均存在全身乏力等临...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朴玉蓉 刘敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1571-1574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童假性巴特综合征(Pseudo-Bartter syndrome,PBS)的临床特征及实验室检查特点,提高临床医师对本病的认识.方法 收取首都医科大学附属北京儿童医院2008年11月至2013年9月收治的PBS患儿9例,对患儿的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李丽丽 李瑞 等 《中国小儿急救医学》 2020年27卷1期 50-54页ISTICCA
【摘要】 支气管肺发育不良是好发于早产儿的常见慢性肺病。支气管肺发育不良患儿胎龄小、体重低，各脏器系统发育不成熟，住院期间易合并早产儿脑损伤、早产儿代谢性骨病、早产儿视网膜病以及胃肠外营养相关性胆汁淤积等肺外远期疾病，严重影响早产儿的存活率及生活质量...
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【中文期刊】 唐湘凤 栾佐 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷3期 162-165页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 黏多糖病(MPS)是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和肺功能衰竭而死亡.酶替代疗法是其治疗措施之一,但有其局限性;异基因造血干细胞移植是另一种措施.MPS Ⅰ型和Ⅵ型移...
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