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【中文期刊】 洪芳 黄新文 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 240-247页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1861262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李群娜 詹思延 等 《北京大学学报(医学版)》 2003年35卷6期 591-595页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索遗传和环境因素对胰岛素敏感性作用的大小.方法:采用稳态模型(homeostasis model assessment , HOMA)的对数来衡量249对双生子的胰岛素敏感性,其中同卵双生子169对,异卵双生子80对.将影响胰岛素敏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅婷 刘洋 等 《现代医药卫生》 2019年35卷23期 3609-3611页
【摘要】 目的 分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况.方法 选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色谱检测尿有机酸含量.结果 198例疑似高危患儿中检出阳性17例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张红艳 《医学临床研究》 2012年29卷12期 2392-2394页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 恶性高热(malignant hyperthermia,MH)是一种常染色体显性遗传占主导地位的骨骼肌异常高代谢疾病.恶性高热最先由Denborough和Lovell在1960年首先报道了围手术期高热紊乱在一个家庭中呈常染色体显性遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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