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【中文期刊】 陆光双 夏明农 等 《精准医学杂志》 2024年39卷5期 448-451页
【摘要】 目的 探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症基因型-临床表型特点,以提高临床对该病的认识.方法 分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料,包括基因检测结果、诊治和随访情况,复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况.结果 患...
【关键词】 肉碱O-软脂酰转移酶； 代谢缺陷,先天性； 肌疾病；
【中文期刊】 李萍 徐艳芳 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 826-831页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 先证者 男性,16岁,汉族.因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院.患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发...
【中文期刊】 唐诚芳 谭敏沂 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 463-471页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能.方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以...
【中文期刊】 杨池菊 史彩虹 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 472-480页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果.方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病.提取筛查阳性新生儿外周血DN...
【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 基因突变； 串联质谱法；
【中文期刊】 沈亚平 胡真真 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷6期 795-798页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡.新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙...
【关键词】 代谢缺陷,先天性； 甲基丙二酸血症； 同型半胱氨酸血症cblX型；
【中文期刊】 赵振东 王洁 《中国全科医学》 2020年23卷11期 1394-1398页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5％.海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质...
【中文期刊】 陈淑如 崇雨田 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷8期 1667-1672页 ISTICPKUCA
【摘要】 铜是人体重要的微量元素,铜缺乏或过载均会导致一系列的机体功能障碍.主要聚焦肝豆状核变性及其相关铜代谢异常的疾病.肝豆状核变性临床表型多样,而胆汁淤积性肝病、遗传性铜蓝蛋白缺乏症及先天性糖基化异常等疾病又常给肝豆状核变性的临床诊断带来混淆和困...
【关键词】 肝疾病； 金属代谢缺陷,先天性； 铜；
【中文期刊】 吴鼎文 芦斌 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 390-396页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因.方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-O...
【关键词】 代谢缺陷,先天性/血液； 有机酸类/血液； 酰基辅酶A/缺乏；
【中文期刊】 邵红梅 周伟 《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 324-330页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨具有c.199-10T＞G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点. 方法 (1)病例...
【关键词】 肉碱酰基转移酶类； 脂质代谢缺陷,先天性； 膜转运蛋白质类；
【中文期刊】 苏爱玲 余章斌 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷6期 456-461页 ISTICCA
【摘要】 目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势.方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗...
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