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【中文期刊】 侯有矶 邓勇莹 等 《检验医学与临床》 2016年13卷21期 3111-3113,3116页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4100例新生儿为对象，所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查，主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有...
- 概要：
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【中文期刊】 吕传柱 毛秋妹 等 《海南医学》 2001年12卷5期 1-2页ISTICCA
【摘要】 目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：检测新生儿及儿童共111例，阳性率为3.60%(4/111)。共分两组...
- 概要：
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【中文期刊】 韩伟娟 付培培 等 《山东医药》 2023年63卷9期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征.方法 对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 先证者1(弟弟),1岁,因"呕吐2天,反应差10 h"就诊,来...
【关键词】 有机酸代谢障碍性疾病；甲基丙二酸血症；常染色体隐性遗传病；
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【中文期刊】 黄卫保 林剑军 等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页ISTICPKUCSCD
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病；磁共振成像；常染色体隐性遗传病；
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【中文期刊】 苏振宏 黄玉迪 等 《国际眼科杂志》 2020年20卷6期 981-986页ISTICCA
【摘要】 施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合...
【关键词】 施奈德结晶状角膜营养不良；致病机理；UBIAD1；
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【中文期刊】 北京神经内科会诊中心 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷3期 192-附2页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 会诊讨论病史和辅助检查见2007年第1期.曹起龙、王新德、王向波、颜振瀛教授:患者主要表现为右侧肢体活动迟缓、言语不清和双手震颤,同时伴有智能减退、双侧下肢病理征阳性,没有脑神经损害和感觉障碍,病变考虑定位在锥体外系、皮层和锥体束,头...
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【中文期刊】 喻长顺 于世辉 《海南医学》 2019年z1期 56-67页ISTICCA
【摘要】 2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录.在这个目录中,包含了121种疾病类型.本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡建秀 辛虹 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷26期 3322-3322页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类.此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育.产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功能障碍,甚至出现心衰、肾衰、昏迷等严重并发症,预示已发生不可逆神经系统...
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【中文期刊】 沈凌花 杨志刚 《临床研究》 2017年25卷9期 102-103页
【摘要】 目的 观察总结小儿遗传代谢内分泌病临床特点及其治疗方法.方法 对本院2012年7月～2015年9月收治的遗传代谢内分泌病60例患儿的治疗进行分析探讨.结果 60例患儿中氨基酸代谢病20例,有机酸代谢病患儿7例,脂肪酸氧化代谢病13例,糖原积...
- 概要：
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【中文期刊】 黄俊姿 刘志勇 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷3期 162-167页ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因，以及应用连续性肾脏替代治疗（continuous renal replacement therapy，CRRT）的效果和安全性。方法:选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿...
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