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【中文期刊】 李艳艳 陈哲晖 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷2期 140-145页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗...
- 概要：
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【中文期刊】 艾丽莉 李佳钋 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2021年37卷8期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付滕 杨香会 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 122-124页ISTIC
【摘要】 目的 增强对B型尼曼-匹克病的认识.方法 回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献.结果 该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝脾肿大、...
- 概要：
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【中文期刊】 李沁民 金克勤 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 188-191页ISTIC
【摘要】 目的 了解金华市育龄人群中携带GALC基因变异情况,为预防和控制出生神经代谢遗传病缺陷儿提供参考依据.方法 回顾性收集2016年9月至2022年10月期间1063例标本,基于高通量测序技术对育龄人群进行GALC基因变异筛查,并进行变异基因致...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孙立元 导师：王绿娅 首都医科大学 基础医学 病理学与病理生理学（硕士） 2011年
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是最为常见且最为严重的单基因代谢性遗传病;FH杂合子患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍；FH纯合子患者在幼年发病，治疗较为困难，多数在20岁前死于冠心病。因此FH是As和早发冠心病的最重要危险因素，加...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李东晓 沈凌花 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 747-751页ISTICPKUCSCD
【摘要】 尿苷是一种嘧啶核苷,是嘧啶代谢的关键前体,存在于血浆和脑脊液中,虽然是一种简单小分子代谢物,在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用.尿苷代谢异常可导致多种疾病,以神经精神损害为主,一些患者合并乳清酸尿症....
【关键词】 尿苷；CAD基因；发育性癫痫性脑病50型；
- 概要：
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【中文期刊】 马继征 姬航宇 等 《中国中西医结合消化杂志》 2017年25卷4期 317-319页ISTICCA
【摘要】 <篇首>
【关键词】 高胆红素血症；Crigler-Najjar综合征；Gilbert综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 时雯雯 薛凌 《生命科学》 2017年29卷8期 732-739页ISTICCSCD
【摘要】 线粒体脑病是一组由各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病.根据突变基因的来源不同,其遗传方式可分为母系遗传、常染色体或性染色体遗传.近年来,随着技术的发展以及对这些疾病的生化和分子基础知识认识的提高,神经学专家和医生...
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