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【中文期刊】 李宜川 《实用医技杂志》 2007年14卷33期 4630-4631页
【摘要】 苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传.疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍.但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治...
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【中文期刊】 徐楚蓉 苟格 等 《生理科学进展》 2024年55卷5期 458-464页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 铜参与调控细胞能量代谢、线粒体呼吸和抗氧化等过程.细胞内铜代谢稳态依赖于铜的输入、存储和输出的动态平衡.铜代谢障碍(copper metabolic disorders)会影响细胞功能和生存.在多种神经退行性疾病和癌症中观察到铜含量增加,相...
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【中文期刊】 韩伟娟 付培培 等 《山东医药》 2023年63卷9期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征.方法 对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 先证者1(弟弟),1岁,因"呕吐2天,反应差10 h"就诊,来...
【关键词】 有机酸代谢障碍性疾病；甲基丙二酸血症；常染色体隐性遗传病；
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【中文期刊】 陈峻逸 杨翔 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷1期 44-57页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 铁死亡是近年发现的一种铁依赖的新型细胞死亡方式,其特征是脂质过氧化物和活性氧簇的过量蓄积.大量研究表明,铁死亡不仅在重大慢性疾病的发生发展过程中发挥重要作用,而且在不同的疾病背景下扮演不同角色.目前认为,铁死亡可抑制肿瘤生长并增加多种肿瘤对...
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【中文期刊】 黄啸君 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 490-499页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病.常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性.目前共明确10种亚型的...
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【中文期刊】 杨晨 张涛 等 《光明中医》 2021年36卷14期 2456-2460页
【摘要】 随着生活水平的提高,糖尿病的发病率也在大幅度攀升,今已经成为严重威胁人类健康的常见病、多发病.糖尿病前期是发展为糖尿病的高危阶段,从未病先防理念出发,对该阶段进行指导,即可有效控制糖尿病的发生发展.现阶段预防糖尿病的主要方法是生活方式及药物...
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【中文期刊】 王洋 毕鸿雁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2011年11卷6期 647-650页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脑组织铁沉积性神经变性(NBIA)疾病是一组以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病,虽然其发病率尚无确切的统计学资料,但已知发病在种族人群、年龄、性别方面并无明显差异[1].1922年,Hallervorden和Spatz[2]首先...
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【中文期刊】 王苏悦 蔡永亮 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年17卷19期 3052-3055页ISTIC
【摘要】 目的 分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(Wilson病,WD)病人的临床特点.方法 回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料.结果 本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例(62.50％),...
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【中文期刊】 周树梅 李映刁 等 《中国医学创新》 2020年17卷22期 48-51页CA
【摘要】 目的:探讨妊娠期糖尿病孕妇血糖、血脂水平及对妊娠结局的影响.方法:选取2018年9月-2019年9月在本院就诊及分娩的妊娠期糖尿病患者30例作为研究组.选取同时期健康产妇30例作为对照组.收集所有孕产妇临床资料,比较对照组与研究组孕28周时...
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【中文期刊】 曾经章 刘琴 等 《贵阳医学院学报》 2005年30卷4期 380-381页ISTIC
【摘要】 <篇首> 原发性血色病是一种临床上少见的遗传性疾病,在我国仅有零星个案报道[1].我院2003年12月收治疑似病例1例,报告如下.
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