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【中文期刊】 宋玮婷 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 71-72页ISTIC
【摘要】 目的 观察闽东地区新生儿体内游离肉碱浓度水平,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术对闽东地区接受遗传代谢病筛查的17 509例正常新生儿初筛样本,依据性别、胎龄、出生体重、采血时间进行分组分析.结...
- 概要：
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【中文期刊】 陈芳 许艳 等 《生物医学工程与临床》 2017年21卷3期 303-304页ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wil-son's disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,肝硬化和中枢神经系统损害是其主要特点. 全球发病率为1/3万 ~1/10万...
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【外文期刊】 Burn J ; Chinnery PF ; 《Seminars in pediatric neurology》 2006年13卷3期 176-181页MEDLINE
【关键词】 Ferritins;Iron Metabolism Disorders;Neurodegenerative Diseases;
【外文期刊】 Burlina AB ; Gibson KM ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1998年21卷8期 864-866页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acetyl CoA C Acyltransferase deficiency;Amino Acid Metabolism;Inborn Errors;
【外文期刊】 Yoshida Y ; Machigashira K ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 1995年134卷1/2期 178-182页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino Acid Metabolism;Inborn Errors;Immunologic Diseases;
【外文期刊】 Whitnall M ; Richardson DR ; 《Seminars in pediatric neurology》 2006年13卷3期 186-197页MEDLINE
【外文期刊】 Hayflick SJ ; 《Seminars in pediatric neurology》 2006年13卷3期 182-185页MEDLINE
【外文期刊】 Mandel H ; Abeling N ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2000年20卷11期 927-929页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sass JO ; Forstner R ; 等 《Brain & Development》 2004年26卷1期 12-14页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alcohol Oxidoreductases;Amino Acid Metabolism;Inborn Errors;
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