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            【中文期刊】 刘岩  雷立芳  《中华老年医学杂志》 2021年40卷4期 428-432页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 铁死亡是一种铁依赖性氧化损伤介导的新型细胞死亡方式。氧化损伤作为神经退行性疾病中不可忽视的诱因,使铁死亡与神经退行性疾病的关系受到广泛的关注。本文将就铁代谢和铁死亡在神经退行性疾病发生发展中的作用及铁死亡抑制剂治疗的最新进展进行论述,旨在更...

            【关键词】 代谢障碍神经退行性疾病Iron metabolism disorders

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            【中文期刊】 刘俊艳  魏娟红  《中华神经科杂志》 2007年40卷2期 105-108页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 观察非糖尿病缺血性卒中患者糖调节受损(IGR)的发病率,并研究IGR与颅内外动脉粥样硬化性狭窄或闭塞(简称颅内外动脉闭塞性病变)的相关性.方法 以非糖尿病且空腹血糖水平(FPG)<7.0 mmol/L的缺血性卒中患者为研究对象(病程3...

            【关键词】 葡萄糖代谢障碍颅内动脉硬化动脉闭塞性疾病

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            【中文期刊】 杨文娟  潘耀柱  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷4期 387-388页ISTIC

            【摘要】 目的 分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Piek disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其发病、诊断及治疗情况,并进行文献复习.结果 3例E型NPD患者均为成年后发病,临床...

            【关键词】 E型尼曼-匹克病代谢障碍鞘磷脂沉积性遗传性疾病

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            【中文期刊】 张艳君  蒋稼欢  等 《生物化学与生物物理进展》 2011年38卷5期 389-399页SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 赖氨酰氧化酶(lysyl oxidases,LOXs)是一种能够催化细胞外基质蛋白(如胶原和弹性蛋白)交叉连接的酶类,这一功能使其在组织的稳定、重塑和伤口愈合中发挥重要作用.随着研究的不断深入,LOXs在细胞增殖、细胞趋化以及肿瘤发生等过程...

            【关键词】 赖氨酰氧化酶细胞外基质交叉连接

            OA
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            【中文期刊】 伊丽萍  张伟  等 《中华肝脏病杂志》 2019年27卷3期 161-165页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.早期诊断及正确治疗可...

            【关键词】 肝豆状核变性诊断治疗

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            【中文期刊】 冉霓  雷珂  等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷5期 579-580页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病.由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔...

            【关键词】 粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因突变

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            【中文期刊】 于文林  夏萍  《中国慢性病预防与控制》 2018年26卷9期 710-712页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一种代谢障碍性疾病,患者的血糖水平长期高于正常值,导致眼、肾、心脏、血管、神经等组织的慢性损害、功能障碍.国际糖尿病联盟(IDF)2017年12月发布的数据显示,全球已有4.25亿糖尿病患...

            【关键词】 糖尿病糖尿病相关生存质量评价生存质量

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            【中文期刊】 沈鸣雁  卢福长  等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2018年36卷10期 774-775页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 硫酸烧伤属于化学烧伤范畴,多见于工业生产事故,文献报道以小面积多见,如发生重度硫酸烧伤则病情凶险,死亡率高[1].肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传病的铜代谢障碍性疾病,发病率约为3/10万,临床表现为进行性加重的肝硬化、锥体外系症状...

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            【中文期刊】 李媛  曾克武  等 《中国中药杂志》 2017年42卷12期 2247-2253页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 糖尿病是一种慢性代谢障碍性疾病,随着发病率的逐年增高,已成为人类健康的主要威胁之一.脑微血管病变是糖尿病的特征性病理改变,是糖尿病脑部慢性并发症的病理基础,主要见于阿尔茨海默症和腔隙性脑梗死患者,是导致糖尿病患者致死致残的主要原因之一.其致...

            【关键词】 糖尿病脑微血管病变发病机制

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            【中文期刊】 袁小叶  贺湘玲  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷1期 77-80页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常,肝脏影像学正常,无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示:存在已报道的GS致病突...

            【关键词】 Gilbert综合征黄疸UGT1A1基因

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