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【中文期刊】 沈克锋 高强 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页ISTIC
【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；全外显子组测序；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁俊俊 戚士芹 《肝胆外科杂志》 2024年32卷4期 274-277页ISTIC
【摘要】 目的 探索加行胆囊切开取石术在行全脾切除术治疗遗传性球型红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)合并胆囊结石患儿的可行性.方法 回顾性分析2019 年10 月至2022 年5 月我院收治的15 例合并有胆囊结石...
【关键词】 胆囊切开取石；胆囊结石；遗传性球形红细胞增多症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵晶晶 李军利 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 249-255页ISTICCA
【摘要】 目的 探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征.方法 总结2019年8月-2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；ANK1基因；SPTB基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚孟珠 张国香 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷9期 850-852页
【摘要】 30岁男性,先证者,主因"皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年"就诊于本院.对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测.发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；SPTB；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 熊婷 陈峰 等 《江西医药》 2024年59卷4期 345-348页CA
【摘要】 目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识.方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析.结果 患儿,男,13 岁 3 月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张媛媛 李中原 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷6期 465-468,475页
【摘要】 分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果.该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30％.基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变.母亲同样位点突变,且...
【关键词】 ANK1基因；新发突变；遗传性球形红细胞增多症；
- 概要：
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【中文期刊】 白丽红 郑丽萍 等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷4期 565-574页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大.由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；临床表型；二代测序；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈湘磊 李景岗 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷1期 183-188页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制.方法:先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；SPTB基因；二代测序；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 温晓君 李志明 等 《检验医学与临床》 2023年20卷7期 1020-1022页ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血涂片上出现球形红细胞,具有广泛的临床表现(无症状到严重溶血),其中贫血、黄疸和肝脾肿大是其典型的表现[1].HS 在世界各地均有发病,尤其北欧和北美人群更为常见,发病率...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；全外显子测序；SPTB基因；
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【中文期刊】 向丹丹 鲁艳军 等 《临床内科杂志》 2023年40卷6期 421-422页ISTICCA
【摘要】 患者,男,42 岁,因"皮肤巩膜黄染 30 余年加重 1 年"于2017 年8 月16 日入院. 患者 30 余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治.
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；β-地中海贫血；肝血色病；
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