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【中文期刊】 代丽芳 丁昌红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 574-579页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例 TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基...
【关键词】 酪氨酸羟化酶缺乏症；多巴反应性肌张力障碍；婴儿帕金森病伴运动发育迟缓；
- 概要：
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【中文期刊】 张鸿雁 陈桂榴 等 《中华疾病控制杂志》 2020年24卷3期 365-368页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析新型布尼亚病毒感染致发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome,SFTS)患者的临床实验室资料,重点比较重症不同预后患者的实验室指标差异,为早期预测疾病预后提供理...
【关键词】 发热伴血小板减少综合征；新型布尼亚病毒；临床实验室指标；
- 概要：
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【中文期刊】 陈瑞峰 黄维金 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2020年40卷8期 607-615页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的:分析发热伴血小板减少综合征病毒(SFTSV)不同基因型和突变体的中和特性。方法:采用VSVΔG-Fluc*G骨架构建SFTSV不同基因型和突变体的假病毒，建立以假病毒为基础的中和抗体检测方法。制备不同基因型DNA疫苗并免疫豚鼠采集血清...
【关键词】 发热伴血小板减少综合症病毒；假病毒；基因型；
- 概要：
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【中文期刊】 田地 葛子若 等 《国际病毒学杂志》 2020年27卷4期 307-312页ISTICPKU
【摘要】 目的:了解发热伴血小板减少综合症病毒（severe fever with thrombocytopenia syndrome virus，SFTSV）感染后T淋巴细胞亚群特点，探究发热伴血小板减少综合征（severe fever with ...
【关键词】 发热伴血小板减少综合症；T淋巴细胞亚群特点；死亡危险因素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许腾 张潇 等 《中草药》 2019年50卷16期 3846-3851页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨柴归颗粒(复方柴归方的制剂)对抑郁症伴发症状的改善作用,研究该药物的药效特点.方法 采用慢性温和不可预知应激(CUMS)模型模拟轻、中度抑郁症,考察柴归颗粒对CUMS大鼠在Morris水迷宫实验、高架十字迷宫实验、胃肠功能测试实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈萌 王怡婷 等 《国际病毒学杂志》 2019年26卷5期 324-327页ISTICPKU
【摘要】 目的 对麻疹疑似病例中发热伴出疹疾病进行相关病毒检测,探讨在麻疹消除阶段麻疹疑似病例的病原构成.方法 收集北京市2017—2018年406份麻疹疑似病例咽拭子,用实时荧光PCR法进行麻疹病毒、风疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、人细小病毒B19、...
- 概要：
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【中文期刊】 张敏 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷8期 839-844页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因.2Q型肢带型肌营养不良症(LGMD2Q)是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关.PLEC基因突变表型主要包括大疱性表...
【关键词】 2Q型肢带型肌营养不良；PLEC基因；基因突变；
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- 结论：
【中文期刊】 刘伟荣 姚银萍 等 《中华全科医学》 2021年19卷5期 809-811,816页ISTIC
【摘要】 目的 对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析.方法 选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS+发病率、临床及流行病学,并考察家族遗传特征.结果 GEFS...
【关键词】 癫痫；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；热性惊厥发作；
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【中文期刊】 马臻 陶鹏先 等 《中华肝胆外科杂志》 2018年24卷4期 279-282页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性硬化性胆管炎(PSC)作为一种常见的自身免疫性肝脏疾病,其治疗方式的多样性广受各国学者关注.而肝移植(LT)作为其终末期治疗的最佳方法,由于患者伴发疾病、术后并发症等原因大大限制了其在临床的广泛应用.若能于移植早期行相关评估、干预,则...
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【中文期刊】 张鲍欢 张欢 等 《中国公共卫生》 2018年34卷6期 864-867页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解广东省发热伴出血症候群临床病例相关病原体感染情况,为临床诊断治疗和预防控制提供科学依据.方法 选择广东省3个地市的6家医院作为哨点医院,共采集样本282份.分别使用捕获酶联免疫吸附试验(ELISA)法、间接ELISA法和双抗体夹心...
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