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【中文期刊】 张惠 葛亚楠 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 553-555页 ISTICCA
【摘要】 短篇与个案报告伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-cal infarcts and leukoencephalo...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； Notch3； 影像；
【中文期刊】 王倩 黄莹 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2020年41卷1期 92-98页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)； 临床表现； 磁共振；
【中文期刊】 史兆博 孙永 等 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷12期 1115-1116页 ISTICCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-caliInfarcts and leukoencephalopathy,C...
【关键词】 NOTCH3基因； 错义突变； 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；
【中文期刊】 李文锋 张文胜 等 《卒中与神经疾病》 2018年25卷2期 194-196,216页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例以脑出血所致头痛为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteiopathy with subcortical infracts and leukoencephalopa...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 脑出血； 头痛；
【中文期刊】 徐铅辉 朱丹华 等 《广东医学》 2017年38卷15期 2365-2366,2370页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异.方法 回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果.结...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； Notch3基因； 白质脑病；
【中文期刊】 周丽丹 徐红卫 等 《河南医学研究》 2019年28卷4期 609-612页 CA
【摘要】 目的 对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识.方法 对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 多模态磁共振； 基因突变；
【中文期刊】 胡新星 秦超 等 《临床神经病学杂志》 2013年26卷4期 254-256页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍.头颅MRI示皮质下多发梗死灶...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 家系； 临床特点；
【中文期刊】 刘宁 尚俊奎 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷7期 749-752页 ISTIC
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病是由Notch3基因突变引起的脑小血管疾病.Notch3基因编码的Notch3蛋白主要在血管平滑肌细胞、周细胞及内皮细胞中表达.Notch3基因突变导致Notch3蛋白结构和功能改变,影响血...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病； 血管平滑肌细胞； 周细胞；
【中文期刊】 王晓晨 陈蓉 《中国临床研究》 2022年35卷2期 255-258页 ISTICCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopath...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 脑出血； 微出血灶；
【中文期刊】 翟宇 苏敬敬 《第二军医大学学报》 2019年40卷1期 14-19页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因不同外显子突变与临床表型间的关联.方法 以2015年5月至2017年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的有临床症状的15个家系...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3基因； 表型；
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