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【中文期刊】 孔秀云 代飞飞 等 《北京医学》 2024年46卷5期 380-384页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infar...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹自长 侯晓涛 《电子显微学报》 2022年41卷3期 272-277页
【摘要】 目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据.方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐敏 李存江 等 《北京医学》 2006年28卷10期 605-608页ISTICCA
【摘要】 目的 总结貌似多发性硬化的皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 报告1例经基因检查和周围神经活检确诊为CADASIL的临床资料.结果 患者腓肠神经活检可见有髓神经纤维密度轻度减少,电镜下可见神经...
【关键词】 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；腓肠神经；活检；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙启英 李雯雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 816-820页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopat...
【关键词】 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱余友 王娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 578-581页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopat...
【关键词】 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；突变；
- 概要：
- 方法：
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