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【中文期刊】 姜涛 李双杰 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷4期 486-494页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨合并消化道出血的伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病(CRMCC)患儿的临床特征、遗传学病因。方法:选择2019年9月在湖南省儿童医院肝病科就诊的1例合并消化道出血CRMCC患儿(患儿1,先证者)为研究对象。采集患儿1及其父母外周血DN...
【关键词】 伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病;胃肠出血;失血,手术;
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【中文期刊】 程岗 王亚明 等 《中华神经外科疾病研究杂志》 2013年12卷2期 179-180页ISTICCA
【摘要】 伴钙化与囊变的脑白质病(leukoencephalopathy,brain calcifications and cysts,LCC,又称为Labrune综合征)于1996年由Labrune等首次报道[1].LCC的典型影像学表现为"三联征...
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