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            【中文期刊】 朱静 亢叶芳  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷2期 335-341页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析CEBPA突变正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者伴随基因突变发生的情况,及其对患者临床特征及预后的影响.方法:回顾性分析2013年6月至2020年6月就诊于山西医科大学第二医院的151例初诊CN-AML患者,通过第二代DN...

            【关键词】 CEBPA正常核型急性髓系白血病伴随基因突变

            浏览:70 被引:0 下载:20

            【学位论文】 作者: 朱静 导师:郭人花  南京医科大学  临床医学 肿瘤学(博士) 2021年

            【摘要】 目的:肺癌是严重威胁人类健康的常见恶性肿瘤,也是癌症导致死亡的主要原因。最新权威数据显示,全球肺癌发病率和死亡率分别居第二位和第一位。EGFR突变是肺癌最常见的分子亚型,中国人群EGFR突变率约为50.2%。目前EGFR-TKI是EGFR突...

            【关键词】 肺癌EGFR基因

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 薛崇祥 张旭  等 《海南医学院学报》 2024年30卷4期 304-308页 ISTICPKU

            【摘要】 肺癌靶向治疗显著延长了患者的生存时间,已成为晚期驱动基因阳性非小细胞肺癌患者标准治疗.但肺癌患者的基因状态是动态变化的,通过动态监测基因状态的变化,可早期发现与肺癌疾病进展相关差异基因和伴随基因,从而更加精准地实现对肺癌靶向治疗全程管理的全...

            【关键词】 非小细胞肺癌ctDNA靶向治疗

            浏览:40 被引:0 下载:20

            【中文期刊】 符雨嫣 王昊德  等 《中国卫生经济》 2023年42卷10期 55-59页 ISTICPKU

            【摘要】 目的:分析与传统基因检测技术相比,二代测序法用于非小细胞肺癌突变基因检测的经济性.方法:对国际二代测序法用于非小细胞肺癌的经济学评价进行系统综述.从卫生体系视角出发,构建决策树模型,测算二代测序法(8基因突变联合检测)对比荧光实时定量PCR...

            【关键词】 二代测序法非小细胞肺癌伴随诊断

            浏览:37 被引:0 下载:14

            【中文期刊】 何茜 王大华  《中国医学科学院学报》 2022年44卷6期 1095-1101页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量.在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种.其中,Cx...

            【关键词】 间隙连接蛋白43基因突变皮肤疾病

            浏览:40 被引:1 下载:7

            【中文期刊】 张颖冬  《中国脑血管病杂志》 2007年4卷1期 37-41页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 卒中,特别是缺血性卒中的发生和发展与脑血管危险因素如老年、高血压、糖尿病、心脏病等密切关联,但流行病学研究也发现,卒中人群中仅半数具备有这些常见危险因素,即意味着有半数卒中可能涉及到其他机制--个体遗传因素致病[1].这些遗传因素,可...

            浏览:115 被引:0 下载:16

            【中文期刊】 张爱兰 秦凤菊  等 《医学综述》 2018年24卷19期 3847-3852页 ISTICCA

            【摘要】 氟喹诺酮类和大环内酯类抗生素可以使QT间期延长,引发尖端扭转型室性心动过速.这些抗生素引发的QT间期延长,通过阻滞心室肌细胞延迟整流钾电流的快激活成分而发挥作用.氟喹诺酮类和大环内酯类抗生素导致的QT间期延长或心律失常大多数发生在有多种风险...

            【关键词】 心律失常抗生素尖端扭转型室性心动过速

            浏览:211 被引:1 下载:118

            【中文期刊】 吴一龙  《生物产业技术》 2018年2期 35-42页

            【摘要】 肺癌是我国发病率和死亡率最高的肿瘤,属于基因型疾病,患者在分子遗传上具有很强异质性,临床表现复杂多样,相同病理类型的肺癌患者对同一种抗癌药物的治疗反应差异较大,因此,肺癌是在我国实施精准医疗的最佳领域之一.肺癌的发展进程与驱动基因密切相关,...

            【关键词】 肺癌精准医疗驱动基因

            浏览:157 被引:12 下载:398

            【中文期刊】 傅林 赵寒昕  等 《国际病理科学与临床杂志》 2009年29卷6期 499-502页 ISTICCA

            【摘要】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由APC(adenomatous polyposis coli)基因突变引起的常染色体显性遗传病.高脂血症作为FAP的肠外伴随症状逐渐被关注,同时在...

            【关键词】 APC基因家族性腺瘤性息肉病高脂血症

            浏览:216 被引:0 下载:30

            【中文期刊】 李素萍 祁鸣  《国际皮肤性病学杂志》 2008年34卷2期 104-106页 MEDLINEISTICCSCD

            【摘要】 特应性皮炎,通常发生于婴幼儿期,其主要特征是皮肤瘙痒.伴随症状为哮喘,过敏性鼻炎等.在世界范围内,儿童发病率在10%~20%之问,并且具有明显的家族聚集性.近年来此病的发病率有所增加.中间丝相关蛋白是一个在表皮屏障功能中起关键作用的蛋白,研...

            【关键词】 皮炎,特应性中间丝蛋白质类基因,中间丝相关蛋白

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