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          【中文期刊】 赵悦  蒋海燕  等 《天津医科大学学报》 2021年27卷6期 646-648页ISTIC

          【摘要】 卡尔曼氏综合征(Kallmann综合征,KS)是一种临床上较为罕见的遗传性疾病,是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型,伴有嗅觉减退或缺失,男性发病率较女性高,为1:8000,女性为1:40000,具有显著的基因型和表型异质性[1...

          【关键词】 Kallmann综合征促性腺激素性功能减退FGFR1基因突变

          浏览:105 被引:0 下载:65
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          【中文期刊】 程青  李辛  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 203-206页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗.方法 回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾.两兄弟睾酮、黄...

          【关键词】 孤立性促性腺激素性功能减退促性腺激素释放激素受体基因突变

          浏览:250 被引:1 下载:221
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          【中文期刊】 王曦  许建萍  等 《协和医学杂志》 2015年5期 381-383页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 先天性垂体功能减退的临床表现复杂多样,其取决于缺乏的垂体激素种类,可以是单一激素缺乏,最常见即特发性生长激素缺乏症( idiopathic growth hor-mone deficiency, IGHD);也可以是多种激素缺乏,即联合性垂...

          【关键词】 垂体柄阻断综合征垂体前叶功能减退促性腺激素性功能减退

          浏览:237 被引:8 下载:463
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          【中文期刊】 黄莹莹  《国际儿科学杂志》 2013年40卷3期 220-222页ISTIC

          【摘要】 目前的研究认为Kisspeptin信号系统在调控青春启动及生殖发育方面发挥关键作用.许多哺乳动物有神经激肽B(neurokinin B,NKB)、kisspeptin及雌激素0受体在下丘脑弓状核共表达,它们的作用是对雌激素的负反馈产生应答,...

          【关键词】 神经激肽Bkisspeptin促性腺激素释放激素

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          【中文期刊】 马晓宇  《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 251-253页ISTIC

          【摘要】 青春期是性成熟并获得生殖能力的重要发育阶段.遗传因素是对个体青春期启动时间影响最大的因素.近来分子遗传学的分析逐渐阐明了一些青春发育时间异常疾病的遗传学基础,例如特发性低促性腺激素性性功能减退症和Kallmann综合征.一般人群青春启动时间...

          【关键词】 基因调控遗传学青春期

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          【中文期刊】 李芳萍  程桦  《国际内分泌代谢杂志》 2007年27卷6期 370-372页ISTIC

          【摘要】 男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是由于基因异常引起下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH)功能障碍导致睾丸功能低下的遗传性疾病,主要临床表现为第二性征发育不全,性功能低下和不育.诊断主要根据临床表现和血卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平均...

          【关键词】 特发性促性腺激素性功能减退促性腺激素释放激素雄激素替代治疗

          浏览:504 被引:4 下载:415
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          【中文期刊】 赵伊立  石家齐  等 《中国男科学杂志》 2014年9期 41-43页ISTICCSCDCA

          【摘要】 低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是指由于下丘脑-垂体功能障碍,使得促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏,导致睾丸功能低下,而垂体其他功能正常,常见的包括Kallmann综合征(KS)及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。人群发病...

          【关键词】 低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺素青春期

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          【中文期刊】 李娟  《中国药物与临床》 2008年8卷2期 133-135页ISTICCA

          【摘要】 <篇首> 卵巢早衰(premature ovarian failure.POF)指妇女在40岁以前过早绝经者,表现为雌激素水平低下.而促性腺激素浓度升高.临床多见妇女在性成熟期即出现卵巢功能低下、排卵障碍,从而引起月经失调、不孕、性功能降低和性...

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          【中文期刊】 谭贝加  马红  《天津中医药》 2007年24卷3期 260-261页ISTICCA

          【摘要】 <篇首> 卵巢早衰(POF)是指妇女在初潮以后到40岁以前由于卵巢功能衰退而引起月经失调、性欲减退、性功能降低、不孕、围绝经期综合征等一系列症状的疾病.其特征是患者的卵巢内无卵母细胞或虽有原始卵泡,但对促性腺激素无反应,表现为低雌激素(E2)<...

          【关键词】 卵巢早衰病因治疗

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          【中文期刊】 杨毓莹  孙首悦  《药品评价》 2016年13卷卷3期 57-61页CA

          【摘要】 低促性腺激素性性腺功能减退症是由于下丘脑促性腺激素释放激素(gonadotrophin releasing hormone,GnRH)脉冲分泌障碍所致。GnRH脉冲泵可以模拟生理性GnRH分泌脉冲,显著提高患者促性腺激素水平,促使性腺发育,...

          【关键词】 GnRH脉冲泵促性腺激素性功能促性腺激素

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