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【中文期刊】 钱苗 韩树萍 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 812-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生...
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓悟 董丽群 等 《四川大学学报（医学版）》 2017年48卷5期 804-805页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童Bartter综合征临床特征,探讨临床极易忽视的不典型表现,从而达到早期诊断、早期干预的目的,改善其预后.方法 收集1999年1月至2016年12月四川大学华西第二医院儿科收治的26例儿童Bartter综合征的病例资料,分析其...
【关键词】 儿童Bartter综合征；临床特征；
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【中文期刊】 邢辉 朱耀明 《中华小儿外科杂志》 2002年23卷5期 444页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患儿:女,40d.生后2d出现呕吐,每次进奶后半小时呕吐,大便一日一次或数日一次,量少.外院以幽门痉挛给予阿托品口服治疗无缓解,转来我院.入院时患儿有严重营养不良、脱水.体重2.5kg,巩膜和皮肤无黄染,上中腹可见肠型,并触及4.0c...
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【中文期刊】 王峥 陈大鹏 等 《实用儿科临床杂志》 2000年15卷2期 85-86页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨Bartter综合征临床特点及诊断。方法收集本院1例及全国其他34例，对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等综合分析。结果儿童以男性为多，成人则以女性为多。特点：1.水、电解质及酸碱失衡，包括低钾和低钠血症、低氯性碱中毒及...
【关键词】 Bartter综合征临床特点诊断；
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【中文期刊】 邵乐平 陈楠 《国际泌尿系统杂志》 2007年27卷5期 691-694页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病(OMIM263800),是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙,又称低...
- 概要：
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【中文期刊】 陈楠 潘晓霞 《中国医师进修杂志》 2006年29卷16期 6-8页ISTIC
【摘要】 <篇首> Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮增高,血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点[1].1962年B...
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【中文期刊】 刘春峰 袁壮 《小儿急救医学》 2004年11卷5期 276-277页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 低氯性碱中毒为代谢性碱中毒的一种类型,在儿科重症抢救室较为常见.代谢性碱中毒对机体有较大危害,除引起酸碱平衡及电解质紊乱外,严重者可危及生命.由于它多发生于危重患儿,并多在其他疾病基础之上(如呼吸系统、消化系统、神经系统等),常为原发...
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【中文期刊】 孙晓茜 冯彤 等 《中国社区医师（医学专业）》 2012年14卷24期 54页
【摘要】 目的:研究小儿低氯性碱中毒的病因及诊治.方法:对22例儿童低氯性碱中毒患者的临床资料进行分析,研究病因、临床表现及治疗.结果:22例患者血氯全部恢复正常,碱中毒情况纠正,低氯性碱中毒引起的临床症状缓解.结论:低氯性碱中毒常并发于危重病例,没...
- 概要：
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【中文期刊】 林丽芳 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 913-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法 回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果 出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、...
【关键词】 先天性失氯性腹泻；SLC26A3基因；Bartter综合征；
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