换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 28
- 14
- 1
- 13
- 13
- 3
- 3
- 2
- 16
- 14
- 11
- 9
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李国鹏 韦标方 《临床骨科杂志》 2023年26卷1期 151页ISTIC
【摘要】 患者,男,47岁,45年前无明显诱因出现双膝内翻畸形,双腿行走呈"O"型,而后畸形逐渐加重,双下肢酸痛,行走呈"剪刀"步态,需要拄拐.就诊前 1 年来,患者行走困难,并出现右踝关节疼痛,于2017年7月7日在临沂市人民医院骨科就诊.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马静宇 钟惠菊 《承德医学院学报》 2023年40卷2期 161-162页
【摘要】 低磷性佝偻病/骨软化症 (hypophosphatemic rickets/osteomalacia, HO) 是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,该类疾病相对罕见,导致公众甚至专科医师对该疾病的认识和...
【关键词】 低磷性佝偻病/骨软化症；PHEX基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟兴健 李秀珍 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷8期 5-8页
【摘要】 目的 分析1例以低磷性佝偻病为表现的1q21.1-21.2微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学病因.方法 以1例因低磷性佝偻病就诊的患儿作为研究对象,对其进行全外显子组测序(WES)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),分析其临床资料...
【关键词】 低磷性佝偻病；1q21.1-q21.2微缺失综合征；PDZK1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜辉 李恒 等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷6期 516-524页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨成人低磷性佝偻病患者的手术治疗方案、临床疗效及并发症.方法:回顾性分析2015年12月至2022年5月收治的25例(48侧)低磷性佝偻病患者的临床资料,女22例,男3例;年龄16～46岁,平均(27.1±7.3)岁;体重指数21....
【关键词】 低磷性佝偻病；Ilizarov技术；六轴外固定器；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 926-932页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；肾磷阈；肾钙质沉着症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙雪林 胡欣 《临床药物治疗杂志》 2024年22卷9期 35-38,49页ISTIC
【摘要】 磷酸二氢钠磷酸氢二钠复合磷酸盐颗粒(phosribbon复合颗粒)是由日本Zeria新药工业开发的一种口服复合磷酸盐制剂,用于治疗低磷性佝偻病/骨软化症,2012年12月25日经日本医药品医疗器械综合机构批准于日本上市.2024年6月4日,...
【关键词】 磷酸二氢钠磷酸氢二钠；低磷性佝偻病/骨软化症患者；临床评价；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘清扬 后子靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 108-113页
【摘要】 本文通过检索北京协和医院于2021 年1 月至2022 年12 月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；临床特征；布罗索尤单抗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱琳 马静 等 《中国卫生经济》 2022年41卷6期 67-71页ISTICPKU
【摘要】 目的:全面了解我国低磷性佝偻病患者生存现状.方法:采用滚雪球抽样的方法以在线问卷调查的形式经由27家协作医院收集患者有关诊断、治疗、疾病经济负担、健康状况等方面的信息.结果:纳入有效样本401例,其中75.06％为X连锁显性遗传性低磷性佝偻...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 凌曦华 李佳燕 等 《全科护理》 2023年21卷20期 2872-2873页
【摘要】 目的:报道 X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法.方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的 1 例XLH 患儿的临床资料、治疗方法和护理过程.结果:患儿症状改善,用药 4 周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访.结论:XL...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
