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【中文期刊】 程鸿瑜 马金刚 等 《职业与健康》 2001年17卷4期 102-103页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型.本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李帆 刘凯 《中国医药指南》 2012年10卷19期 201-202页
【摘要】 <篇首> 低血磷性抗维生素D性佝偻病(hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO)是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种.此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿...
【关键词】 低血磷性抗维生素D性佝偻病； 放射摄影术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯春月 董关萍 等 《中国现代药物应用》 2011年05卷5期 19-20页
【摘要】 目的 分析低血磷抗维生素D佝偻病临床特点,探讨早期诊断及治疗方法.方法 临床观察12例低血磷抗维生素D佝偻病的临床特点及预后.结果 坚持正规治疗患儿,骨骼畸形有所缓解.结论 治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐合剂治疗.
【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； X-性联显性遗传； 磷酸盐；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李丽丽 刘冬云 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷2期 230-232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies ...
【关键词】 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病； 新生儿； PHEX基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张偲 罗小平 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 669-673页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 低磷抗维生素D性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多、血磷降低为核心特征的代谢性骨病.机体磷代谢是一个复杂的反馈调节网络,其中甲状旁腺素(PTH)、成纤维细胞生长因子23(FGF23)以及1,25-(OH)2D3是最为关键的调控因子.随着对磷代谢及...
【关键词】 低磷抗维生素D性佝偻病； 1,25-(OH)2D3； 甲状旁腺素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李恬恬 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷12期 1233-1235页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主.本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依...
【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X-连锁； 基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 刘霜 魏珉 等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷5期 518-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型.3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C＞T),...
【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X连锁显性； PHEX基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻宏伟 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 923-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不...
【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； 低碱性磷酸酶血症； 软骨发育不全；
- 概要：
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【会议论文】刘华卫 山东省儿科2016年学术大会 2016年
【摘要】 本文总结1例常染色体显性遗传的低磷性抗维生素D佝偻病患儿的临床资料,提高对该病的认识.常染色体显性遗传的低磷性抗维生素D询楼病的表型并不完全相同，可表现为身材矮小、骨痛、下肢畸形和牙齿自行脱落等，与XLHR不同，ADHR表现为外显率不完全和...
【关键词】 儿童患者； 低磷性抗维生素D佝偻病； 致病基因；
- 概要：
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