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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
【中文期刊】 刁雪 罗明娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 246-251页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症.儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍.成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限...
【关键词】 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病； 低血磷性骨软化症； FGF23基因；
【中文期刊】 李海琦 陈秋霞 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 677-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律.方法 回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85...
【中文期刊】 邓思琪 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 161-167页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase...
【关键词】 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化； PHEX基因； 布罗索尤单抗；
【中文期刊】 史远 苏吉梅 等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷6期 832-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血磷性佝偻病是一种罕见病,分为遗传性与获得性两类.主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍,以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等,口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙...
【关键词】 X连锁性低血磷性佝偻病； 非龋坏牙； 根尖周炎；
【中文期刊】 董沙沙 车若琛 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷7期 705-710页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)在儿童低血磷性佝偻病中的诊断价值.方法 选择2016年1月—2021年6月在南京医科大学附属儿童医院确诊为低血磷性佝偻病的28例儿童为...
【关键词】 成纤维细胞生长因子23； 低血磷性佝偻病； PHEX基因；
【中文期刊】 中华医学会内分泌学分会 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷2期 107-125页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害.但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗.为了规范低血磷性佝偻病...
【中文期刊】 蔡慈静 陈晓铭 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2021年14卷4期 419-424页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异.这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节...
【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； 基因型-表型； PHEX基因；
【中文期刊】 金晨曦 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷5期 479-485页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、 心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展...
【关键词】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症； 甲状旁腺功能亢进症； 甲状旁腺素；
【中文期刊】 张丛 赵真 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷1期 24-31页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rick-ets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth...
【关键词】 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症； 血清成纤维细胞生长因子23； 相关性分析；
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