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【中文期刊】 齐文婷 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2025年18卷4期 447-452页ISTICPKUCSCD
【摘要】 肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战.本文报告了一例因佝偻病就诊的 4 岁女童,实验室检查提示低...
【关键词】 低血磷性佝偻病；肿瘤性骨软化症/佝偻病；遗传性低血磷性佝偻病；
- 概要：
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【中文期刊】 谭激扬 李晔 等 《中华骨与关节外科杂志》 2025年18卷4期 381-384页ISTICPKUCSCD
【摘要】 肿瘤相关性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种以骨痛、肌无力及进行性肢体短缩为特征表现的副肿瘤综合征,其病理机制主要与肿瘤细胞异常分泌成纤维细胞生长因子 23(fibroblast growth f...
【关键词】 肿瘤相关性低磷性骨软化症；3D打印假体；髋关节置换术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贾觉睿智 曹欣欣 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2025年18卷2期 185-190页ISTICPKUCSCD
【摘要】 单克隆免疫球蛋白(M蛋白)损伤近端肾小管导致范可尼综合征是成人低血磷性骨软化症的少见病因.本文报告1例轻链近端肾小管病继发低血磷性骨软化症的45岁女性,经以硼替佐米为基础的方案化疗,同时辅以纠酸、补磷和补钾治疗后,达到了血液学和近端肾小管功...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘凯坤 谢君辉 等 《内科急危重症杂志》 2025年31卷4期 382-384页ISTIC
【摘要】 范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS)是由肾脏近曲小管功能障碍导致的一种临床综合征,表现为磷酸盐尿、肾性糖尿、蛋白尿、酸中毒、佝偻病、成骨障碍等临床特点.若在儿童期发病,由于发病年龄早、遗传史,以及特征性的临床表现而便于早期...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 莫小兰 邓后亮 等 《今日药学》 2025年35卷2期 81-86页CA
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病,被纳入我国《第一批罕见病目录》.低血磷性佝偻病/骨软化症患者药物治疗主要是以口服中性磷酸盐溶液为主的传统治疗.然而,由于药物可及...
【关键词】 低血磷性佝偻病/骨软化症；口服中性磷酸盐；专家共识；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙珂 李彦鹏 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 143-145页ISTICPKU
【摘要】 肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)为间叶源性肿瘤所致低磷骨软化症,多表现为进行性骨痛、骨质疏松、行走困难及活动受限甚至多发骨折,严重影响患者生活质量.手术切除原发灶为治疗TIO的有效方法,但...
【关键词】 骨软化症；低磷血症；体层摄影术,发射型计算机,单光子；
- 概要：
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【中文期刊】 刁雪 罗明娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 246-251页ISTICPKUCSCD
【摘要】 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症.儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍.成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限...
【关键词】 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病；低血磷性骨软化症；FGF23基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王晨秀 林安华 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷6期 597-603页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报告 1 例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的 14 岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23 基因编码区发生错义突变c.53...
【关键词】 常染色体显性遗传性低磷骨软化症；成纤维生化因子23；低磷血症；
- 概要：
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【中文期刊】 蓝骏平 谢佳庚 等 《实用放射学杂志》 2024年40卷12期 2029-2032页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT)的临床与影像学表现特征.方法 回顾性分析7例经手术病理诊断为PMT患者的临床表现、实验室检查及影像学表现.结果 7例患者中4例表现为长期乏力、骨痛;所有患者术前血磷均不同程度减低.X线检查表现为全身骨质...
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【中文期刊】 王娟 熊颖 等 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷10期 1058-1062页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析磷酸盐尿性间叶性肿瘤的多模态影像学表现.资料与方法 回顾性收集2012年11月—2022年6月华中科技大学同济医学院附属同济医院经病理及分子影像证实的磷酸盐尿性间叶性肿瘤 10 例,分析 4 例CT、7 例MRI及 10 例核医学...
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