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【中文期刊】 王武琴 周文柏 等 《临床检验杂志》 2016年34卷11期 839-842页ISTICCA
【摘要】 目的 采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征.方法 采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系.结果 22例CHD...
【关键词】 先天性心脏病；拷贝数变异；全基因组低覆盖度测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王连 郭媛媛 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 238-240页ISTIC
【摘要】 目的 分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源.方法 联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-cove...
【关键词】 唐氏综合征；额外小标记染色体；低覆盖度全基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫冬梅 赵亚丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 190-194页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因.方法 取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙伟 顾建东 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 240-243页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法 提取CHD胎儿脐带组织的DNA...
【关键词】 先天性心脏病；拷贝数变异；全基因组低覆盖度测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘琼 张丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 406-410页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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