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【中文期刊】 惠琼琼 师丛 等 《安徽医药》 2023年27卷8期 1665-1668页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识.方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案.结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入院,入院前后均出现难以纠正的低...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱智峰 闫朝丽 《现代医药卫生》 2021年37卷5期 889-892页
【摘要】 Gitelman综合征的临床表现主要为低血钾、低血镁所导致的骨骼肌、心血管、胃肠道、肾脏及神经系统表现,其确诊依赖于实验室检查及基因检测.Gitelman综合征的治疗原则主要是不限制钠盐的摄入,多进食富含钾离子的食物,同时给予补钾、补镁和针...
【关键词】 Gitelman综合征；低血钾；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨雪钧 李秋 《临床儿科杂志》 2014年8期 785-788页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%)，纳差12例(80.0%)，呕吐7例(46.7%)，腹泻5例(33.3%...
【关键词】 Bartter综合征；低钾；代谢性碱中毒；
- 概要：
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【中文期刊】 黄洁丽 崔春黎 等 《临床肾脏病杂志》 2020年20卷10期 850-852页ISTIC
【摘要】 Gitleman综合征(Gitelman syndrome ,GS )是一种常染色体隐性遗传病,以低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和低血压为特征,出现于儿童晚期或成年期,伴有虚弱、嗜睡、心脑血管痉挛,1966年由 Gitelman...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鹏 黄建萍 《临床儿科杂志》 2007年25卷4期 259-262页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病.近期的分子遗传学研究表明,六个编码肾小管离子通道或转运蛋白的基因突变可引起Bartter综合征,根据这些致病基因的不同,Bartter综合征进一步分为六个亚型,即Ⅰ...
【关键词】 Bartter综合征；低钾性代谢性碱中毒；分子遗传学；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邵加庆 赵明 等 《医学研究生学报》 2007年20卷8期 853-856页ISTICPKU
【摘要】 巴特综合征(BS)是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高晓洁 文家伦 《中国儿童保健杂志》 2006年14卷4期 359-360,363页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考.[方法]对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析.[结果]儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长...
【关键词】 儿童Bartter综合征；生长发育迟缓；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施会敏 黄玉萍 等 《山东医药》 2019年59卷36期 76-78页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法.方法 2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒.经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序.结果 患...
【关键词】 Gitelman综合征；SLC12A3基因；基因检测；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 窦为娟 王瑞风 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2019年28卷2期 194-197,180页ISTICCSCDCA
【摘要】 18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC 12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解.
【关键词】 Gitelman综合征；低血钾；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 葛海霞 陆惠钢 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷1期 98-105页ISTICCA
【摘要】 目的探讨儿童Gitelman综合征（GS）患儿的临床表现及遗传学特征。方法选择2012年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院被诊断为GS的22例住院患儿（患儿1～22）为研究对象。采用回顾性研究方法，收集其临床特征，如临床表现、初诊入...
【关键词】 Gitelman 综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
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