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【中文期刊】 葛海霞 陆惠钢 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷1期 98-105页ISTICCA
【摘要】 目的探讨儿童Gitelman综合征（GS）患儿的临床表现及遗传学特征。方法选择2012年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院被诊断为GS的22例住院患儿（患儿1～22）为研究对象。采用回顾性研究方法，收集其临床特征，如临床表现、初诊入...
【关键词】 Gitelman 综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 钱苗 韩树萍 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 812-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 茆康卫 李晓忠 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷6期 446-450页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、诊断和治疗方法,进一步提高诊疗水平.方法 回顾性分析2010年9月至2014年6月苏州大学附属儿童医院肾脏科收治的6例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 6例均存在全身乏力等临...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
- 概要：
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【中文期刊】 朴玉蓉 刘敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1571-1574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童假性巴特综合征(Pseudo-Bartter syndrome,PBS)的临床特征及实验室检查特点,提高临床医师对本病的认识.方法 收取首都医科大学附属北京儿童医院2008年11月至2013年9月收治的PBS患儿9例,对患儿的...
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【中文期刊】 范树颖 张碧丽 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷17期 1334-1336页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点.方法 收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综合征(BS)、Gitelman综合征(GS)各4例.回顾性分析其临床表现、实验室检查、治疗方法及转归情况.结...
【关键词】 低钾代谢性碱中毒；Bartter综合征；Gitelman综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 李飞 董少卿 等 《中国实用医刊》 2017年44卷24期 后插1-后插2页
【摘要】 目的 分析2例成人Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征及诊断方法.方法 回顾性分析2例不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查结果.结果 2例患者均为低钾血症,无腹泻及服用利尿剂史,无高血压等慢性病史.生化检查有显著低钾血症,血镁及血钙...
【关键词】 低钾血症；代谢性碱中毒；Bartter综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 林丽芳 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 913-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法 回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果 出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、...
【关键词】 先天性失氯性腹泻；SLC26A3基因；Bartter综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 邢清 臧丽 等 《中国热带医学》 2018年18卷11期 1162-1164页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识.方法 以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果.结果 2例患者均为绝经早期女性...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
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【中文期刊】 吕少广 刘芳 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷4期 281-283页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例溶质载体家族12成员1(solute carrier-family 12 member 1,SLC12A1)基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程.患儿胎龄30周+4,生后表现为生长发育迟缓,频繁呕吐、发热、脱水、多尿等;实验室...
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【中文期刊】 陈楠 《中华内科杂志》 2017年56卷9期 639-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病.现已明确,GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因SLC12A3发生功能缺失突变导致N...
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