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            【中文期刊】 潘学琪 张炜  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 457-462页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考.方法 收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系中部分...

            【关键词】 低钾性周期性麻痹先天性副肌强直SCN4A基因

            浏览:529 被引:5 下载:364

            【中文期刊】 杨丹 李海江  等 《中华神经科杂志》 2016年2期 98-101页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨家族性低钾性周期性麻痹( hypokalemic periodic paralysis,HOKPP)一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因(骨骼肌L型电压门...

            【关键词】 低钾性周期性麻痹电压门控钠通道Nav1.4DNA突变分析

            浏览:373 被引:5 下载:562

            【中文期刊】 柯青 徐全刚  等 《中华医学杂志》 2006年86卷11期 724-727页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点.结果 DNA测序发现2个家系5例患者在...

            【关键词】 低钾性周期性麻痹钙通道钠通道

            浏览:285 被引:13 下载:113

            【中文期刊】 王卫庆 姜蕾  等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷6期 523-526页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹(HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因.方法运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法,对一个中国人低钾周麻家系32名成员进行基因筛查,并运用亚克隆方法进行证实.结果在编码Na通道...

            【关键词】 低钾性周期性麻痹基因突变SCN4A

            浏览:292 被引:23 下载:143

            【中文期刊】 罗成宏 崔玉真  等 《中风与神经疾病杂志》 2012年29卷11期 987-990页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与中国南方汉族男性人群甲亢性低钾性周期性麻痹(Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis,THPP)遗传易感的相关性.方法 以来自中国南方...

            【关键词】 GABRA3甲亢性低钾性周期性麻痹巢式PCR

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            浏览:230 被引:3 下载:0

            【中文期刊】 吕飞娟 杨燕玲  等 《药物不良反应杂志》 2010年12卷2期 129-130页 ISTICCSCD

            【摘要】 1例男性25岁低钾性周期性麻痹患者,因慢性乙型病毒性肝炎给予替比夫定600 mg,1次/d.治疗10个月后患者出现恶心、呕吐,全身酸痛,尿量减少,尿色加深.停用替比夫定,改用拉米夫定,并给予对症、支持治疗,下肢肌肉酸痛仍明显,遂入院.诊断为...

            【关键词】 替比夫定不良反应横纹肌溶解

            LinkOut
            浏览:278 被引:11 下载:68

            【中文期刊】 韩丽娜 赵春媚  等 《中国实用护理杂志》 2010年26卷4期 39-40页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨低钾性周期性麻痹患者抑郁心理状态及心理护理干预措施.方法 对46例低钾性周期性麻痹患者及30名健康成年人采用Zung抑郁量表(SDS)进行抑郁心理评分比较,进而制订针对低钾性周期性麻痹患者的心理干预措施.将46例低钾性周期性麻痹患...

            【关键词】 低钾性周期性麻痹抑郁心理护理

            浏览:199 被引:3 下载:12

            【中文期刊】 车林海 孙文君  《中国误诊学杂志》 2009年9卷12期 2973-2974页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨低钾型周期性麻痹的患者血清肌酸激酶、电解质等各项检查的结果,并分析它们之间的关系.方法:对26例低钾型周期性麻痹患者的临床表现及血清肌酸激酶、电解质等各项检查的结果进行回顾性分析.结果:26例低血钾麻痹患者均伴有肌酶学改变,为血清...

            【关键词】 低钾性周期性麻痹/诊断肌酸激酶/血液人类

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            浏览:242 被引:4 下载:0

            【中文期刊】 陈胜云 潘华  等 《中国综合临床》 2007年23卷6期 517-518页 ISTIC

            【摘要】 目的 应用电生理方法探讨低钾性周期性麻痹患者发作期及恢复期感觉神经传导功能变化及其病理生理机制.方法 对3 例临床诊断为原发性低钾性周期性麻痹的患者发作期行正中神经、尺神经、腓肠神经感觉传导速度和动作电位波幅检测;经治疗血钾正常后重复上述神...

            【关键词】 低钾性周期性麻痹感觉障碍神经传导

            浏览:200 被引:4 下载:44

            【中文期刊】 黄江河 罗章伟  等 《中国社区医师(医学专业)》 2010年12卷1期 53页

            【摘要】 目的:探讨131I治疗Graves病合并低钾性周期性麻痹的临床价值.方法:34例Graves病并低钾性周期性麻痹口服(碘)131I化钠溶液4~8mci,并于131I治疗后6个月、1年复查甲状腺功能(血清TT3、TT4和/或FT3、FT4、S...

            【关键词】 131I治疗Graves病低钾性周期性麻痹

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