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【中文期刊】 刘汇团 张玉琼 等 《中国针灸》 2023年43卷12期 1441-1442页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,8月龄,于2020年1月13日就诊.主诉:竖头、抬头不稳,四肢及躯干痿软无力7月余.现病史:2019年6月家长发现其存在竖头、抬头欠佳,运动发育落后于正常同龄儿童.
【中文期刊】 牛国辉 张晓莉 等 《新乡医学院学报》 2022年39卷2期 122-126页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征.方法 回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点.结果 14例均为男性,就诊年龄5 d至10岁,...
【关键词】 佩利措伊斯-梅茨巴赫病； 临床特征； 蛋白脂蛋白1基因；
【中文期刊】 王金光 尚利宏 《河南医学研究》 2021年30卷13期 2494-2496页 CA
【摘要】 佩利措伊斯-梅茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一组脑白质营养不良性疾病,其特征是神经髓鞘不能正常形成.PMD 是由蛋白脂蛋白 1 (proteolipid protein l,PLP1 )基因不...
【关键词】 佩利措伊斯-梅茨巴赫病； 先天型； PLP1基因；
【中文期刊】 李东晓 吴晔 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷16期 1240-1245页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析并确定佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD)3个家系的临床及分子遗传学特点,为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础.方法 2010年5月至2013年3月北京大学第一医...
【关键词】 佩梅样病； 缝隙连接蛋白gamma-2； 突变；
【中文期刊】 任晓暾 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷24期 1844-1847页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD,MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2,MIM# 312920).PLP1相...
【关键词】 蛋白脂蛋白1相关性疾病； 佩梅病； 痉挛性截瘫；
【中文期刊】 郭芒芒 吴晔 等 《中华围产医学杂志》 2012年15卷10期 599-604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为20...
【中文期刊】 穆卫红 侯晓琳 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1235-1237页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测,分析基因型与表型的关系.结果 先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异.先证者母亲、姐姐...
【中文期刊】 王亚芳 王晓冬 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2017年24卷4期 184,206页 ISTICCSCD
【摘要】 1 临床资料 患儿,男,2个月4天,以吸气性呼吸困难1个月入院.足月剖腹产第1胎,无缺氧史,出生体重3.3 kg.生后即出现吃奶差,1周后出现喉鸣,此后吃奶逐渐好转.入院前1个月出现吸气性呼吸困难,并逐渐加重,喉鸣音响亮,无抽搐病史.查体:...
【关键词】 声带麻痹(VocalCordParalysis))； 儿童(Child)； 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease)；
【中文期刊】 郭伟中 李素云 等 《中国实用神经疾病杂志》 2015年12期 49-50页 ISTIC
【摘要】 目的：总结佩梅病及佩梅样病的临床特点。方法回顾性分析6例佩梅病或佩梅样病患儿的临床及影像学、诱发电位等资料。结果所有6例患儿均于6个月前出现首发症状；眼球震颤、运动智力发育落后、脑白质髓鞘化延迟、脑干听觉诱发电位异常为其共有特点。结论佩梅病...
【中文期刊】 王珂 侯梅 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2012年19卷2期 154页 ISTICCA
【摘要】 1 病例报告 患儿男,11个月,因“出生后至今不能独坐”于2011-08-23入作者医院.该患儿自幼运动发育落后,11个月仍不会独坐,有时可扶站5～6 min,可找抱,持物会倒手,不能以拇、食指捏取物品;语言认知发育稍落后,11个月仍无称谓...
【关键词】 佩梅病；
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