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【中文期刊】 普英 陈水英 等 《中国骨质疏松杂志》 2013年19卷7期 737-739页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测成人侏儒症患者腰椎、右髋、左髋骨密度值,与正常同龄人体检组相比较,探讨成人侏儒症患者与骨质疏松的相关性.方法 采用法国MEDI MINK公司生产的OSTEOCORE 3双能X线骨密度检测仪检测28例成人侏儒症患者腰椎、左髋、右髋骨...
- 概要：
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【中文期刊】 吴中兴 钱益新 等 《中国血吸虫病防治杂志》 2010年22卷6期 639-640页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例抗锑性内脏利什曼病引起的侏儒症,用戊烷脒治疗痊愈.
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【中文期刊】 夏和桃 彭爱民 等 《中国矫形外科杂志》 2005年13卷17期 1285-1288页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]为低于身高均值2个标准差以下的成人矮身材、侏儒症、有增高愿望的志愿者实施双下肢延长术,满足患者对合理身高的追求,以增加他们的自信和融入社会(求职、婚姻等)的机遇.[方法]根据Ilizarov提出的牵拉成骨技术(distraction...
- 概要：
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【中文期刊】 李云春 管昌田 等 《华西医科大学学报》 1999年30卷2期 138-141页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为比较乳糖化人生长激素(hGH-L)和半乳糖基人生长激素(hGH-Gal)的肝靶向性,获得较理想的受体介导肝靶向促生长介素(SOM),以提高人生长激素(hGH)治疗侏儒症的效果.作者合成了hGH-L和hGH-Gal,并以131I或125I标...
- 概要：
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【中文期刊】 陈慧 李静 等 《中国临床新医学》 2018年11卷2期 190-192页ISTIC
【摘要】 1病例介绍患者,31岁,孕1产0.因“停经36周+6d,侏儒症”于2017-11-22入院待产.患者平素月经规则,末次月经2017-03-07,停经1月余自测尿HCG阳性,孕12周+2d在外院立卡定期产检,孕期未行产前筛查,行地中海贫血筛查...
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- 结论：
【中文期刊】 姜煜 潘敬新 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 228-233页ISTIC
【摘要】 目的 针对致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type Ⅰ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点“p.R248C”,建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE...
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【中文期刊】 姜煜 郭东炜 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 278-283,294页ISTIC
【摘要】 致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-Ⅰ和TD-Ⅱ 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致.TD-Ⅰ型存在多种致病性突变,其中以c.742C＞T...
【关键词】 致死性侏儒症Ⅰ型(TD-Ⅰ)；FGFR3基因；p.R248C；
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【中文期刊】 姚菊芳 华征宇 等 《实验动物与比较医学》 2016年36卷4期 295-300,306页ISTICCA
【摘要】 目的 建立侏儒大鼠近交系.方法 选择Wistar大鼠群中出现的疑似侏儒症突变动物,采用“全同胞兄妹交配”培育和维持,测定分析其各年龄段生长发育、繁殖性能、脏器重量、血液生理(12项)生化(12项)等主要指标,作为品系参考值,并与原种Wist...
【关键词】 侏儒症；近交系；侏儒大鼠(SDWR)；
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【中文期刊】 姜书琴 王伟 等 《实用医药杂志》 2018年35卷10期 925-927,930页
【摘要】 目的 分析河南地区生长激素缺乏性侏儒症(GHDD)患者及正常人群中Kisspeptin 1(Kiss-1)基因的单核苷酸多态性,以明确二者之间的相关性.方法 随机选取初步确诊的GHDD患者60例作为GHDD组,同期、同年龄、同性别身高正常的...
【关键词】 生长激素缺乏性侏儒症；Kisspeptin 1基因；基因型；
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【中文期刊】 熊娅芹 杨镇涛 等 《临床精神医学杂志》 2005年15卷1期 18-18页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1病例患者,女,30岁,未婚,小学文化.因生长发育停滞20年,多疑、少语、行为怪异4年首次住院.患者排行老大,母孕期无异常,足月顺产,幼年期生长发育正常,1岁会说话,1岁半会走路,7岁读书,学习成绩中等,智力水平与同龄人相仿.
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