换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 414
- 24
- 12
- 5
- 1
- 120
- 116
- 62
- 21
- 15
- 63
- 62
- 45
- 45
- 37
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴凯妹 张晶晶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷2期 125-127页ISTICCA
【摘要】 报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析.采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型.患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,X...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐从红 赵瑞 等 《医学检验与临床》 2025年36卷4期 42-45页
【摘要】 目的:分析10034例生殖异常患者的外周血染色体核型结果,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系.方法:收集2016年6月-2023年12月就诊于临沂市妇幼保健院医学遗传科的10034例生殖异常患者为研究对象,经外周血染色体核型分析,根...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛思颖 刘梦艳 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷4期 1211-1216页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:尝试将BionanoSaphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断.方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓翠 赵琼珍 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 220-227页ISTICCA
【摘要】 目的 对51 057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系.方法 收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51 057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细胞培养,行常规染色体制片及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭丽丽 梁淳 等 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷2期 324-326,331页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系.方法 选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带).我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正常的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈美佳 吕福通 等 《广西医学》 2022年44卷10期 1095-1097,1107页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型.方法 对8030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型.结果 8030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性携带者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王芬芬 赵丽娟 等 《检验医学与临床》 2022年19卷16期 2169-2172页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系.方法 选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)男性患者作为病例组,选取同期就诊的201例染色体核型正常的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐珊珊 周冰燚 等 《中国药物与临床》 2022年22卷1期 37-39页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应.方法 在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷2期 119-120,171页ISTICCA
【摘要】 报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
