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【中文期刊】 王勤友 丁培芳 等 《山东大学学报(医学版)》 2003年41卷1期 50-51页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测凝血因子VIII基因倒位,提高对重型血友病A患者及其携带者的诊断水平.方法:根据患者的出血症状及遗传史,采用国际通用的一期法检测患者血浆凝血因子VIII活性(FVIII:C),ELISA法检测血浆vWF:Ag浓度,确诊血友病A及其...
- 概要：
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【中文期刊】 陈淑芬 蒋玮莹 《中华血液学杂志》 2009年30卷5期 318-320页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对倒位PCR(I-PCR)技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位突变的检测,探讨其产前诊断价值.方法 选取了8个无血缘关系的血友病A家系,应片j已改进的I-PCR技术直接检测FVS基因第22内含子倒位.对2名孕妇分别于...
- 概要：
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【中文期刊】 梁燕 季林祥 等 《中华医学遗传学杂志》 2001年18卷5期 395-397页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对天津60例重型血友病甲(hemophilia A, HA)患者作出有无FⅧ基因倒位的基因诊断.方法外周血提取DNA,通过长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction, LD-PCR)扩增...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张晓云 李永全 等 《遗传》 2006年28卷6期 646-651页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测.187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李明 导师：薛永权 苏州大学 临床医学 血液内科学（硕士） 2003年
【摘要】 目的:评价不同FISH技术对inv(16)AML的诊断价值.方法:采用4种探针(MYH11单色探针、MYH11双色探针、16号染色体长臂涂抹探针和22号染色体着丝粒探针)和3种FISH技术(单色FISH、双色FISH和染色体涂抹)对50例A...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张慧 顾国浩 等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷22期 3128-3130,3133页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨9号染色体倒位[inv(9)]患者在接受造血干细胞移植后中性粒细胞计数(ANC)和血小板计数(PLT)等骨髓造血恢复特征.方法 选取2010年1月至2015年10月本院确诊的39589例血液病患者作为研究对象,采用R显带技术、聚合...
- 概要：
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【中文期刊】 张雪芹 张梅红 等 《山东医药》 2012年52卷7期 88-89页ISTICCA
【摘要】 目的 进一步提高重型血友病A(HA)及其携带者的诊断水平.方法 检测120例无亲缘关系的重型HA患者和HA家系中的18例女性(可能携带者)血浆凝血因子FⅧ(FⅧ:C)活性和血管性血友病因子(vWF)浓度；采用长链聚合酶链反应(LD-PCR)...
【关键词】 血友病A；FⅧ基因内含子22倒位；FⅧ基因内含子1倒位；
- 概要：
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【中文期刊】 刘秀娥 任景芳 等 《中国药物与临床》 2005年5卷8期 582-284页ISTICCA
【摘要】 目的最大限度提高血友病A(hemophilia A,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出.方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何亚香 薛永权 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷8期 593-597页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾性分析inv(16)儿童急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特点.方法 采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β(CBFβ)对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(M4EO)或形态学上无...
- 概要：
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【中文期刊】 刘敬忠 梁燕 等 《中华医学杂志》 2001年81卷12期 722-725页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法对于26例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术，直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者；对于非倒位的HA家系依次采...
- 概要：
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