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【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
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【中文期刊】 章波 崔伟丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 581-584页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患...
【关键词】 8p倒位重复伴末端缺失综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
- 概要：
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