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【中文期刊】 胡乃琪 李正娉 等 《天津医科大学学报》 2025年31卷2期 174-176页ISTIC
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种临床上罕见的内分泌遗传疾病,在日本、丹麦的发病率分别约为0.34/10万、1.1/10万,目前我国尚无该病流行病学资料[1].PHP以低血钙、高血磷及终末器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为主要特征.根据...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；Albright遗传性骨营养不良；重组人生长激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝璇 樊嘉宝 等 《临床内科杂志》 2025年42卷4期 343-344页ISTICCA
【摘要】 患者,男,22岁,因"反复四肢搐搦9年"于2018年8月13日收入我院.患者于2009年无诱因开始出现四肢搐搦,每次发作时呈癫痫样表现,伴双手手指呈鸡爪样强直屈曲,无口吐白沫.9年来上述症状反复发作,每月发作1～2次,2015年曾于外院就诊...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型；甲状腺功能亢进症；GNAS基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 董祚彤 苗新源 等 《精准医学杂志》 2025年40卷4期 374,376页
【摘要】 患者,女,26岁.因"反复手足搐搦19年,加重伴发作性肢体抖动3个月"于2023年8月19日入院.患者19年前开始出现间断双手搐搦,持续1年,中药治疗无效后自行缓解.13年前出现手足麻木、乏力,行走缓慢易绊倒,每月发作3～4次,每次持续2～...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；癫痫；心因性非癫痫性发作；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马倩蓉 金燕子 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷4期 290-293页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院.患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2～3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,...
【关键词】 基底神经节疾病；假性甲状旁腺功能减退症；癫痫；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王小玉 朱瑶君 等 《临床内科杂志》 2024年41卷11期 790-791页ISTICCA
【摘要】 患者,女,14岁,因"发作性四肢抽搐5月,加重3天"于2022年2月25日来我院就诊.5个月前,患者军训后突发双下肢、左上肢僵直抽搐,双眼向左凝视,头偏向左侧,上述症状持续1～2秒,后可自行缓解,短时间内再无发作,无意识障碍、嘴角流涎、舌咬...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型；GNAS基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈凯璧 姚辉 《中国临床新医学》 2024年17卷10期 1172-1174页ISTIC
【摘要】 1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因"发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科.患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形.家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；GNAS基因；Albright遗传性骨营养不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺达海 徐连忠 等 《中国乡村医药》 2024年31卷11期 44-45页
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组异质性疾病,由终端器官对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗引起,最常见症状为手足搐搦、癫痫样发作,典型者体征可伴有圆脸、身材矮小、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形表现,血液...
【关键词】 下肢疼痛；麻木感；假性甲状旁腺功能减退症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马海燕 朱海涛 等 《临床神经病学杂志》 2023年36卷3期 165-169页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨以癫痫样发作为主要表现的甲状旁腺功能减退症(HP)患者的临床特征,以提高对甲状旁腺功能障碍疾病的认识.方法 对本院2016 年8 月至2020 年6 月诊断为"癫痫"的6 例HP患者的临床资料进行分析和文献回顾.结果 6 例均有癫...
【关键词】 癫痫；甲状旁腺功能减退症；假性甲状旁腺功能减退症；
- 概要：
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【中文期刊】 肖霞 《中国当代医药》 2023年30卷15期 144-148,152页CA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症十分罕见,其临床首发症状往往不具特异性,误诊及漏诊率极高,有神经精神病、感染、白内障、癫痫、室性心律失常、心源性晕厥等各种并发症,且严重的低钙抽搐可导致死亡.本文报告1例反复抽搐的病例,就诊6年多,期间多次误诊,后考虑...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；抽搐；硬膜外血肿；
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【中文期刊】 桑艳红 甄月巧 等 《临床内科杂志》 2021年38卷12期 842-844页ISTICCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症( PHP)是一组以终末靶器官对甲状旁腺激素( PTH)抵抗为特征,导致低钙血症、高磷血症和血清高PTH的一组罕见疾病[1].该病主要是由于PTH与靶细胞膜受体结合异常及环磷酸腺苷( cAMP)依赖性通路活化受损而引起...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；高通量测序；GNAS基因；
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