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关键词=(假性缺陷等位基因)
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【中文期刊】 陈婷 邱文娟 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...
浏览：351
被引：1
下载：73
【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 261-265页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞...
【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 产前诊断；
浏览：703
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