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【中文期刊】 朱海燕 邬玲仟 等 《遗传学报》 2006年33卷3期 206-212页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 应用多重PCR(multiple polymerase reaction/mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne/Becker...
【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良；携带者诊断；连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪莎 赵冬莹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷10期 1223-1228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识.方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-depend...
【关键词】 假肥大型进行性肌营养不良；抗肌萎缩蛋白基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李少英 孙筱放 等 《遗传》 2011年33卷3期 251-254页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne'S muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致.为了探讨中国人群中DMD患者的dyst...
【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良症；抗肌萎缩蛋白；缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 李美蓉 路卯 等 《山西医科大学学报》 2013年44卷4期 278-280,326-327页ISTICCA
【摘要】 目的 对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查. 方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测. 结果 确诊2例患儿均...
【关键词】 假肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD；DMD基因；基因缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 李志平 钟韵 等 《中国现代医学杂志》 2008年18卷6期 679-680,685页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征和肺功能在DMD患者病变程度及干细胞移植治疗康复效果评定中的价值.方法 测定1例DMD患者行异基因骨髓源成体干细胞移植前后的肺通气功能,取其FVC、FEV1、MVV实测值及其占...
【关键词】 肺功能；假肥大型进行性肌营养不良；干细胞移植术；
- 概要：
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【中文期刊】 李志平 郭禹标 等 《临床内科杂志》 2007年24卷9期 642-642页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 干细胞移植技术的出现,为假肥大型进行性肌营养不良(DMD)的治疗带来希望.我们观察了1例DMD患者经骨髓源成体干细胞移植治疗前后肺通气功能变化,现报道如下.
【关键词】 肺功能检查；假肥大型进行性肌营养不良；干细胞移植治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 李志平 钟韵 等 《现代医学》 2006年34卷5期 348-349页ISTIC
【摘要】 目的 探讨假肥大型进行性肌营养不良(DMD)患者肺功能受损的特征及康复锻炼对维护其肺功能的作用以及DMD患者行干细胞移植后康复锻炼对其肺功能康复的辅助作用.方法 比较3例DMD患者的肺通气功能,其中1例长期坚持有适度强度的康复训练,1例几乎...
【关键词】 假肥大型进行性肌营养不良；肺功能；呼吸肌；
- 概要：
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【中文期刊】 李少英 何文智 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年7卷4期 24-27页
【摘要】 目的 假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病 ,尚无特异性治疗方法 ,建立一套适合于 DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法 ,为携...
【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白；基因测序；产前诊断；
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【中文期刊】 王秀梅 冯媛媛 等 《内蒙古中医药》 2008年27卷3期 74-75页
【摘要】 目的:分析我国在系统性红斑狼疮方面的研究状况,为从事这一领域研究的医学科技工作者提供参考.方法:利用中国科学院医学信息研究所开发研制的《中国生物医学文献光盘数据库》(CBMDISC)光盘检索系统为工具,对我国2004年至2006年10月,3...
【关键词】 假肥大型进行性肌营养不良症；针推；药物；
- 概要：
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【中文期刊】 鲁贵忠 《内蒙古中医药》 2006年25卷3期 1-2页
【摘要】 目的:针推、药物对综合治疗假肥大型进行性肌营养不良症的临床观察.方法:随机选择经西医诊断标准确诊之住院及门诊的Duchenne型肌营养不良症患者,采用中药和针推补肾填精、健脾益气及活血通络和西药、按摩及功能锻炼的综合方法进行治疗,共治疗50...
【关键词】 假肥大型进行性肌营养不良症；针推；药物；
- 概要：
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